BRCA1/2-Mutationsprävalenz bei Patientinnen mit Triple-negativem Mammakarzinom und ohne familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs

• Published in: Geburtshilfe und Frauenheilkunde Vol. 76; no. 10
• Main Authors: Rhiem, K, Engel, C, Hahnen, E, Engel, J, Niederacher, D, Sutter, C, Varon-Mateeva, R, Steinemann, D, Arnold, N, Dworniczak, B, Wang-Gohrke, S, Gehrig, A, Meindl, A, Schmutzler, R
• Format: Conference Proceeding Journal Article
• Language: German
• Published: 13.10.2016
• ISSN: 0016-5751; 1438-8804
• DOI: 10.1055/s-0036-1593270

Zielsetzung: Daten zur Prävalenz von BRCA1/2 -Mutationen bei Patientinnen mit Triple-negativen Mammakarzinomen (TNBC) ohne belastete Familienanamnese sind nach wie vor insuffizient. Darüber hinaus ist der ökonomische Einfluss von genetischen Testungen auf das Gesundheitssystem unklar. Methoden: Wir untersuchten im Deutschen Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs eine konsekutive Kohorte von Patientinnen mit TNBC ohne Vorliegen einer familiären Belastung (n = 750). Ergebnisse: Wir diagnostizierten bei insgesamt 161 Patientinnen (21,5%) eine pathogene BRCA1/2 -Mutation. Die Mutationsprävalenz hing dabei vom Ersterkrankungsalter der Patientinnen ab und sinkt mit zunehmendem Lebensalter. Im Diagnosealter von 20 bis 29 Jahren beträgt die Mutationsprävalenz (MP) 38,8%, im Alter von 30 bis 39 Jahren beträgt die MP 24,1%, im Alter von 40 bis 49 Jahren liegt die MP bei 19,1% und im Alter von 50 bis 59 Jahren liegt die MP bei 10,8%. Wir extrapolierten außerdem die Anzahl von diagnostizierten TNBC pro Altersgruppe und Jahr anhand der Daten des Tumorregisters München und des Deutschen Krebsregisters. Von insgesamt 70.000 Brustkrebsneuerkrankten pro Jahr in Deutschland entwickeln etwa 6.000 Patientinnen ein TNBC (8,5%). Von diesen entwickeln 486 Patientinnen das TNBC vor dem 40. Lebensjahr, 1.022 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 40 bis 49 Jahren, 1.354 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 50 – 59 Jahren, 1.161 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 60 – 69 Jahren und 1.069 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 70 – 79 Jahren. Zusammenfassung: Die BRCA1/2 -Mutationsprävalenz bei Patientinnen mit einem Triple-negativen Mammakarzinom ohne belastete Familienanamnese hängt vom Erstdiagnosealter ab. Unsere Daten unterstützen Experten im Gesundheitswesen und Entscheidungsträger bei der Identifikation von Menschen, denen eine genetische Beratung und Testung angeboten werden sollte.