Adrenogenitales Syndrom und Fertilität

• Published in: Geburtshilfe und Frauenheilkunde Vol. 75; no. 6
• Main Author: Weinhandl, AC
• Format: Conference Proceeding Journal Article
• Language: German
• Published: 03.07.2015
• ISSN: 0016-5751; 1438-8804
• DOI: 10.1055/s-0035-1555030

Einleitung/Zielsetzung: Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung die auf einer Reihe kongenitaler Enzymstörungen der Nebennierenrinde basiert, welche die Produktion von Cortisol, Androgenen und Aldosteron beeinflussen. Der 21-Hydroxylasedefekt (21-OHD) ist der am häufigsten vorkommende Defekt in Europa und zugleich die häufigste Ursache für Intersexualität. Die weltweite Inzidenz beträgt etwa 1:15.000. Weibliche Feten mit diesem Enzymdefekt sind pränatal hohen Androgenmengen ausgesetzt welche zur Maskulinisierung der äußeren Genitalien führen und unbehandelt eine fortschreitende Virilisierung während der Kindheit bewirken. Ebenfalls ist die Fertilität in Patientinnen mit 21-OHD trotz der vorhandenen Therapiemöglichkeiten eingeschränkt. Ziel der vorliegenden Studie war es, die Fertilität von AGS-Patientinnen mit Kinderwunsch zu evaluieren. Dazu wurden Daten zu Fertilität, medikamentösen Therapien und Schwangerschaftsverläufen von Kinderwunschpatientinnen mit AGS retrospektiv erhoben und evaluiert. Material & Methoden: Die verwendeten Daten der eingeschlossenen Studienpatientinnen wurden retrospektiv aus vorhandenen Krankengeschichten erhoben und ausgewertet. Folgende Parameter wurden hierzu verwendet: AGS-Form, erfolgte medikamentöse und operative Therapien, Daten zu Menarche und Menstruation und schließlich das Vorliegen eines vorhandenen Kinderwunsches und entsprechende Fertilitätsbehandlungen. Ergebnisse: Bei den in der Studie eingeschlossenen AGS-Patientinnen mit Kinderwunsch konnten wir beim Großteil der Patientinnen nach optimaler Glukokortikoid-Einstellung den Eintritt einer spontanen Schwangerschaft beobachten. Es wurden jedoch auch Patientinnen gefunden, bei denen zusätzlich fertilitätsunterstützende Hormontherapien nötig waren. Einer Patientin gelang trotz mehrerer Therapien keine Konzeption. Wir konnten in unserem Studienkollektiv eine Schwangerschaftsrate von 75% errechnen. Zusammenfassung: Beim vorliegenden Patientinnenkollektiv handelt es sich aufgrund der geringen Größe um kein statistisch repräsentatives Studienkollektiv. Dennoch decken sich die vorliegenden Ergebnisse mit jenen der dazu vorhandenen Literatur. Umfangreiche Studien mit ausreichend großen Patientenkollektiven fehlen aber weitgehend. Die bis dato vorhandenen Studien fallen aufgrund der relativ kleinen Studiengruppen zudem meist retrospektiv aus. An dieser Stelle soll betont werden, wie dringend es erforderlich ist, forciert prospektive Multicenterstudien durchzuführen um künftig weitere Verbesserungen im Bereich Fertilität von AGS-Patientinnen zu erreichen.