Kenntnisstand betroffener Frauen zu Entstehung und Erblichkeit von Brustkrebs und ihre Einstellung zur BRCA-Diagnostik

• Published in: Zentralblatt für Gynäkologie
• Main Authors: Volkmann, S, Gödde, E, Wassmann, K
• Format: Conference Proceeding
• Language: German
• Published: 01.06.2005
• ISSN: 0044-4197; 1438-9762
• DOI: 10.1055/s-2005-870776

Jährlich erkranken in Deutschland ca. 48.000 Frauen an Brustkrebs. In etwa 5 bis 10% findet sich eine familiäre Häufung, so dass rund 2.400–4.800 Erkrankungen auf eine genetische Veranlagung zurückgeführt werden können. In etwa der Hälfte dieser Fälle kann eine Mutation in einem der beiden Brustkrebsgene BRCA1 oder BRCA2 nachgewiesen werden. Durch die BRCA-Diagnostik ist es möglich, auch bei der gesunden, aber familiär belasteten Frau festzustellen, ob eine Mutation eines der beiden Brustkrebsgene vorliegt. Diese prädiktive genetische Diagnostik sollte ausschließlich nach ausführlicher humangenetischer Beratung durchgeführt werden. Zur Ermittlung des Informationsbedarfs hinsichtlich der BRCA-Diagnostik wurde eine Studie mit 50, kürzlich an Brustkrebs erkrankten Frauen durchgeführt, die in standardisierten Interviews zu ihren Kenntnissen über die Entstehung und Erblichkeit von Brustkrebs befragt wurden. Es konnte gezeigt werden, dass ein Großteil der Frauen über eine mögliche erbliche Ursache bei der Entstehung von Brustkrebs informiert war. Der Vergleich von Frauen aus belasteten und unbelasteten Familien zeigte ein unterschiedliches Verhalten bezüglich der Wahrnehmung von Krebsfrüherkennungs- und Selbstuntersuchungen, wie auch im Umgang mit dem Thema „Krebs“ innerhalb der Familie, was bedeutet, dass ein Bewusstsein für die Erblichkeit von Brustkrebs existiert. Demgegenüber stehen jedoch Vorbehalte, sich durch BRCA-Diagnostik Gewissheit über die tatsächliche Situation verschaffen zu können. Als Grund dafür wurde von vielen der Befragten unter anderem die fehlenden Handlungsmöglichkeiten angegeben. Sie sehen sich im Falle eines Mutationsnachweises in einer sehr belastenden Situation, der sie jedoch, ihrer Meinung nach, machtlos gegenüberstehen. So wird die Ungewissheit darüber, ob in der Familie eine hereditäre Form von Brustkrebs vorliegt, der Gewissheit durch BRCA-Diagnostik oftmals vorgezogen. Trotzdem stellt die Angst um eine erbliche Belastung, gerade im Hinblick auf die Nachkommen, eine große seelische Belastung für die betroffenen Frauen dar. Anhand der Studie konnte gezeigt werden, dass ein Großteil betroffener Frauen in Sorge darüber lebt, dass in der Familie eine erbliche Form von Brustkrebs vorliegen könnte. Andererseits sehen diese Frauen aber aufgrund von fehlender Information über ihre späteren Handlungsmöglichkeiten keine Veranlassung, sich über weitere Diagnostik beraten zu lassen. Zur Verbesserung der Situation dieser Frauen, sollte daher eine Information über die Möglichkeit zur BRCA-Diagnostik immer auch mit dem Hinweis auf die Möglichkeit der Teilnahme an intensivierten Früherkennungsprogrammen im Falle einer nachgewiesenen Mutation versehen sein.