Higroma quístico y translucencia nucal aumentada como marcadores de anomalías cromosómicas

• Published in: Revista peruana de ginecología y obstetricia Vol. 58; no. 4; pp. 267 - 271
• Main Authors: G, Moisés Huamán, O, Alberto Sosa, Campanero, Mercedes
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 12.10.2013
• ISSN: 2304-5124; 2304-5132
• DOI: 10.31403/rpgo.v58i43

Objetivos: Determinar la importancia del espacio retronucal en fetos entre las 11 y 13+6  semanas, identificando sus características, la asociación con anomalías cromosómicas y las posibles diferencias entre higroma quístico y translucencia nucal aumentada. Diseño: Estudio transversal prospectivo. Institución: Instituto Latinoamericano de salud Reproductiva, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos con diagnóstico citogenético prenatal.Intervenciones: Entre el año 2007 y junio 2012, se revisó 266 casos con diagnóstico citogenético prenatal, que correspondieron a 230 amniocentesis realizadas después de las 14 semanas y 36 biopsias de vellosidades coriales (BVC), entre las 11 a 13 semanas. Principales  medidas de resultados: Marcadores ecográficos prenatales. Resultados: Se detectó 106 casos de anomalías cromosómicas (39,9%). El higroma quístico (HQ) fue el marcador que con másfrecuencia, en relación al aumento de la translucencia de la nuca (TN) (30,8% versus 11,3%), se asoció a anomalías cromosómicas (68,3% versus 31%), correspondiendo al HQ una sensibilidad (S) de 45%, valor predictivo positivo (VPP) de 62%, ratio de probabilidad+ (LR+) de 2,4, y para la TN aumentada S 11%, VPP 40%, LR+ 1. El HQ se asoció en 35,7% a monosomía X, la TN aumentada a trisomías. Conclusiones: El HQ fue el marcador de anomalías cromosómicas más frecuente encontrado entre las 11 y 13+6 semanas y tuvo mayor valor predictivo que la TN aumentada. Ambas serían dos entidades distintas, siendo necesaria su diferenciación.Palabras clave: Higroma quístico, translucencia nucal, anomalía cromosómica.