单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析

• Published in: 上海交通大学学报（医学版） Vol. 31; no. 9; pp. 1240 - 1244
• Main Authors: 陈轶维, 赵武, 李奋, 吉炜, 傅启华, 张志芳, 王剑
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科,上海,200127%蚌埠医学院附属第一医院儿科,蚌埠,233004%上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所,上海,200127 2011
• Subjects: 先天性心脏病; 动脉导管未闭; 单核苷酸多态性; TFAP-2B基因
• ISSN: 1674-8115
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2011.09.006

目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,...