先天性白内障家系中γD晶体蛋白P23T突变意义的生物信息学分析

• Published in: Zhejiang daxue xue bao. Journal of Zhejiang University. Agriculture and life sciences. Nong ye yu sheng ming ke xue ban Vol. 30; no. 1; pp. 109 - 113
• Main Author: 董琦 郑树 徐伟珍 蔡善荣 姚克
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 浙江大学,医学院附属第二医院肿瘤研究所,浙江,杭州,310009%浙江大学,医学院附属第二医院眼科,浙江,杭州,310009 2004
• Subjects: γD晶体蛋白; 先天性白内障; 生物信息学; 突变; 突变; γD晶体蛋白; 生物信息学; 先天性白内障
• ISSN: 1008-9209
• DOI: 10.3321/j.issn:1008-9209.2004.01.023

本研究前期工作发现在一个遗传性先天性白内障家系中，γD晶体蛋白发生了P23T突变，因此本研究对γD晶体蛋白及其突变体进行了氨基酸序列分析，结构域预测及立体结构模拟等生物信息学研究，以探讨P23T突变对γD晶体蛋白结构与功能的影响，研究结果表明：P23T突变可能影响人γD晶体蛋白与钙离子的结合，导致晶状体内钙离子动态失衡；可以使蛋白分子间形成氢键，降低晶体蛋白溶解度；并使蛋白质表面局部极性的改变，影响蛋白与其它分子的结合。