冠心病患者外周血人枯草溶菌素转化酶9基因V312F位点的多态性及其临床意义

• Published in: 西安交通大学学报（医学版） Vol. 38; no. 4; pp. 549 - 553
• Main Author: 张明明 刘欣 高伟 张翠改 赵培 于悦卿 吴惠珍 李亚丽
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 河北省人民医院检验科,河北石家庄,050051%河北省人民医院超声科,河北石家庄,050051%河北省人民医院体检中心,河北石家庄,050051%河北省人民医院药学部,河北石家庄,050051%河北省人民医院生殖遗传科,河北石家庄,050051 2017
• Subjects: 人枯草溶菌素转化酶9基因; 冠心病; 基因多态性; 血脂; 基因多态性; 血脂; 人枯草溶菌素转化酶9基因; human proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene; gene polymorphism; coronary heart disease; 冠心病; blood lipid
• ISSN: 1671-8259
• DOI: 10.7652/jdyxb201704016

目的 探讨外周血人枯草溶菌素转化酶9（PCSK9）基因V312F多态性与不同类型冠心病之间的关系及临床意义。方法 选取2014年1月-2016年1月年在我院就诊的不同类型冠心病患者3 560例作为病例组,按照解剖及病理生理变化分为心绞痛、心肌梗死、无症状心肌缺血、缺血性心肌病、猝死5组,同期健康体检者1 000例为对照组。应用聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术,对所有入选者PCSK9基因V312F（T/G）多态位点进行分型。多因素Logistic回归分析PCSK9基因V312F多态位点与不同类型冠心病的相关性。同时检测研究对象的血脂及PCSK9水平。结果 病例组血清PCSK9、TC、TG、LDLC、阳性家族史的比例高于对照组,HDLC低于对照组（均P〈0.05）;病例组中猝死组各指标变化最明显,无症状心肌缺血组变化最小。病例组中TT、GT基因型和T等位基因频率分别为3.4%、16.6%和11.7%,明显高于对照组（1.1%、10.2%、6.2%）（P均〈0.01）。病例组中猝死组TT、GT的基因型频率、T等位基因频率最高,无症状心肌缺血组最低（P〈0.05）。Logistic回归分析发现PCSK9基因V312F（T/G）多态位点TT基因型与冠心病的严重程度有关（OR值为8.463,95%CI为3.505~17.854,P〈0.001）。结论PCSK9基因V312F（T/G）位点基因突变与冠心病严重程度有关。