评价VSX1突变与圆锥角膜合并角膜颗粒状营养不良在伊朗家族中的关联

目的：为了评估视觉系统同源框1（VSX1）基因的突变和圆锥角膜（KCN）以及颗粒状角膜营养不良（GCD）之间的关联。方法：对一个同时患有KCN和GCD的四代×朗人家系进行了直接测序,鉴别出一个包含四代人同时患有GCD的×朗KCN家系。从全血样品中提取基因组DNA。然后,为了研究KCN和GCD之间可能的连锁关系,通过PCR在每个样品中扩增VSX1基因的整个编码区和内含子-外显子边界。随后,对PCR产物进行直接测序,并在患者和对照组中进行突变分析。结果：VSX1基因突变分析未发现KCN和GCD疾病与VSX1基因相关的证据。我们的数据排除了VSX1作为该特定家系中KCN/GCD致病基因的可能性。结论...

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Published in国际眼科杂志 Vol. 17; no. 6; pp. 1023 - 1027
Main Author Hossein Aghamollaei Farhad Nejat Seyed Aliasghar Mosavi Saeed Morovvati Khosrow Jadidi Mohammad Sadegh Nadimifar
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,应用生物技术研究中心%伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,伊朗, 德黑兰, 视觉健康研究中心%伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,眼科%伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,人类基因研究中心%伊朗, 德黑兰, Baqiyatallah医科大学,伊朗, 德黑兰, 国家基因工程和生物技术研究所 2017
Subjects
伊朗家系
圆锥角膜
突变
聚合酶链反应
视觉系统同源框
颗粒状角膜营养不良症
视觉系统同源框
mutation
visual system homeobox
keratoconus
颗粒状角膜营养不良症
突变
圆锥角膜
granular corneal dystrophy
伊朗家系
聚合酶链反应
Iranian family
polymerase chain reaction
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Summary:目的：为了评估视觉系统同源框1（VSX1）基因的突变和圆锥角膜（KCN）以及颗粒状角膜营养不良（GCD）之间的关联。方法：对一个同时患有KCN和GCD的四代×朗人家系进行了直接测序,鉴别出一个包含四代人同时患有GCD的×朗KCN家系。从全血样品中提取基因组DNA。然后,为了研究KCN和GCD之间可能的连锁关系,通过PCR在每个样品中扩增VSX1基因的整个编码区和内含子-外显子边界。随后,对PCR产物进行直接测序,并在患者和对照组中进行突变分析。结果：VSX1基因突变分析未发现KCN和GCD疾病与VSX1基因相关的证据。我们的数据排除了VSX1作为该特定家系中KCN/GCD致病基因的可能性。结论：尽管患有GCD的KCN患者与VSX1基因变异无关联,但是仍需要对其它可能与KCN合并GCD发病机制相关的基因进行研究。
Bibliography:61-1419/R
Hossein Aghamollaei 1 Farhad Nejat 4, Seyed Aliasghar Mosavi 2 Saeed Morovvati 3 Khosrow Jadidi 2, Mohammad Sadegh Nadimifar （1Applied Biotechnology Research Center; Department of Ophthalmology ; 3 Human Genetic Research Center, Baqiyatallah University of Medical Sciences, Tehran, Iran ; 4Vision Health Research Center, Tehran, Iran; 5National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran）
granular corneal dystrophy; Iranian family;keratoconus; mutation; polymerase chain reaction; visualsystem homeobox
AIM： To evaluate association between mutations in the visual system homeobox 1 （VSX1） gene and keratoconus （KCN） complicated with granular corneal dystrophy （GCD）, direct sequencing was performed in an Iranian family affected by KCN and GCD in four generations. ~ METHODS： An Iranian pedigree with keratoconus spanning four generations along with GCD was identified. Whole blood sample was used for genomic DNA extraction. The molecular analysis by using polymerase chain reaction （PCR） of t
ISSN:1672-5123
DOI:10.3980/j.issn.1672-5123.2017.6.04