血管内皮生长因子基因多态性与陕西汉族阿尔茨海默病的相关性研究

• Published in: 西安交通大学学报（医学版） Vol. 37; no. 3; pp. 358 - 362
• Main Author: 耿晓英 张爱香 骞健 郭刚 张璐璐 王静
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 西安交通大学医学院附属广仁医院，西安市第四医院，陕西西安 710032 2016
• Subjects: 单核苷酸多态性; 血管内皮生长因子; 阿尔茨海默病; 陕西汉族; Alzheimer’s disease; single nucleotide polymorphism; 单核苷酸多态性; vascular endothelial growth factor; 陕西汉族; 阿尔茨海默病; Shaanxi Han population; 血管内皮生长因子
• ISSN: 1671-8259
• DOI: 10.7652/jdyxb201603012

目的旨在探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）基因8个单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism,SNP）位点与陕西汉族阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）的相关性。方法选取陕西汉族AD患者214名（疾病组）及健康体检者（对照组）249名提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对9个SNP的基因型进行分型,采用SPSS 16.0及Haploview 4.2软件统计分析各基因型、等位基因及单倍型频率在病例组及对照组中的差异。结果 VEGF基因rs3025039（3非翻译区）基因型及等位基因频率分布在AD组及正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05）。AD组T等位基因频率显著高于正常对照组（P=0.008,OR=1.527,95%CI=1.116~2.088）。连锁不平衡分析发现2个单倍型高度连锁（单倍型1：rs699947-rs1570360-rs2010963;单倍型2：rs3024997-rs3024998-rs3025006）（D〉0.9）。然而,其单倍型频率在AD组及正常对照组均无统计学差异（P〉0.05）。结论 VEGF基因功能区rs3025039位点可能与AD有关,携带有rs3025039T等位基因的个体可能更容易患AD。