七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ...
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| Published in | 中国现代神经疾病杂志 Vol. 14; no. 5; pp. 405 - 410 |
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| Main Author | |
| Format | Journal Article |
| Language | Chinese |
| Published |
南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282%中山大学附属第一医院神经科, 广州,510080%510330,广州金域医学检验中心有限公司%中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080
2014
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| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 1672-6731 |
| DOI | 10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008 |
Cover
| Abstract | 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。 |
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| AbstractList | 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。 目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12 ～ 30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,酸性α-葡糖苷酶活性0～ 5.27 nmol/(mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异. |
| Author | 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成 |
| AuthorAffiliation | 南方医科大学珠江医院神经内科,广州510282 中山大学附属第一医院神经科,广州510080 中山大学附属第一医院保健科,广州510080 广州金域医学检验中心有限公司,510330 |
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| Copyright | Copyright © Wanfang Data Co. Ltd. All Rights Reserved. |
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| DOI | 10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008 |
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| Discipline | Medicine |
| DocumentTitleAlternate | Clinical features and genetic analysis of 7 patients with late- onset glycogen storage disease type |
| DocumentTitle_FL | Clinical features and genetic analysis of 7 patients with late-onset glycogen storage disease type |
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| ISSN | 1672-6731 |
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| Issue | 5 |
| Keywords | α葡糖苷酶类 Alpha-glucosidases Ⅱ disease Glycogen Genes 糖原贮积病Ⅱ型 突变 storage Mutation 基因 type |
| Language | Chinese |
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| Notes | Objective In order to make a well understanding on glycogen storage disease type Ⅱ （GSD Ⅱ）, this paper explored clinical features and genetic analysis of 7 patients with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ. Methods Clinical data of 7 patients with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ were collected and acid α-glucosidase （GAA） gene sequencing was performed. Results Seven patients who belong to 4 families were at the age of 13-31 years old. The first symptom occurred at 6-17 years old, and the age at first and definitive diagnosis was 12-29 and 12-30 years old, respectively. The initial symptoms were mostly related to limb girdle muscular atrophy and weakness. The GAA activity ranged from 0 to 5.27 nmol/（mg, h）. Sequencing analysis revealed 14 sequence variants, including 2 novel mutations （Q81X and c.1355_1356de1C）, 2 pseudodeficiency alleles （G576S and E689K）, 8 polymorphic loci, and 2 sequence variants previously related with glycogen storage disease type Ⅱ pathogenesis （W746C and D645E）. Concl |
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| PublicationCentury | 2000 |
| PublicationDate | 2014 |
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| PublicationDecade | 2010 |
| PublicationTitle | 中国现代神经疾病杂志 |
| PublicationTitleAlternate | Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery |
| PublicationTitle_FL | Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery |
| PublicationYear | 2014 |
| Publisher | 南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282%中山大学附属第一医院神经科, 广州,510080%510330,广州金域医学检验中心有限公司%中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080 |
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| SourceID | wanfang chongqing |
| SourceType | Aggregation Database Publisher |
| StartPage | 405 |
| SubjectTerms | α葡糖苷酶类 基因 突变 糖原贮积病Ⅱ型 |
| Title | 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析 |
| URI | http://lib.cqvip.com/qk/84230A/201405/49969185.html https://d.wanfangdata.com.cn/periodical/xdsjjbzz201405009 |
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