七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ...

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Published in中国现代神经疾病杂志 Vol. 14; no. 5; pp. 405 - 410
Main Author 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 南方医科大学珠江医院神经内科, 广州,510282%中山大学附属第一医院神经科, 广州,510080%510330,广州金域医学检验中心有限公司%中山大学附属第一医院保健科, 广州,510080 2014
Subjects
α葡糖苷酶类
基因
突变
糖原贮积病Ⅱ型
α葡糖苷酶类
Alpha-glucosidases
Ⅱ
disease
Glycogen
Genes
糖原贮积病Ⅱ型
突变
storage
Mutation
基因
type
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ISSN1672-6731
DOI10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008

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Summary:目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系，年龄13-31岁、发病年龄6-17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0～5．27nmol／（nag·h）。GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点（Q81X和c．1355_1356delC）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。
Bibliography:Objective In order to make a well understanding on glycogen storage disease type Ⅱ （GSD Ⅱ）, this paper explored clinical features and genetic analysis of 7 patients with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ. Methods Clinical data of 7 patients with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ were collected and acid α-glucosidase （GAA） gene sequencing was performed. Results Seven patients who belong to 4 families were at the age of 13-31 years old. The first symptom occurred at 6-17 years old, and the age at first and definitive diagnosis was 12-29 and 12-30 years old, respectively. The initial symptoms were mostly related to limb girdle muscular atrophy and weakness. The GAA activity ranged from 0 to 5.27 nmol/（mg, h）. Sequencing analysis revealed 14 sequence variants, including 2 novel mutations （Q81X and c.1355_1356de1C）, 2 pseudodeficiency alleles （G576S and E689K）, 8 polymorphic loci, and 2 sequence variants previously related with glycogen storage disease type Ⅱ pathogenesis （W746C and D645E）. Concl
ISSN:1672-6731
DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008