Rett综合征临床分析及甲基化CpG结合蛋白-2基因调查

目的探讨甲基化Cp G结合蛋白2（MECP2）基因突变在4例疑似Rett综合征（RTT）患者中的致病作用及基因测序对协助诊断RTT的意义。方法选择2014年4-8月重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院收治的4例疑似RTT患者,即病例1、2、3、4,病例1为家族先证者,病例2为病例1的母亲,病例3、4为散发患者,家系依次为A、B、C。对4例患者进行临床资料分析、家系调查、核型分析等,并对患者及其父母MECP2基因进行聚合酶链反应扩增测序。结果病例1、4通过2010年最新RTT的修订诊断标准及基因诊断确诊,病例2、3的临床诊断不成立但发现致病基因突变,病例1、2为国内首例母女同患RTT,其MEC...

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Published in现代医药卫生 Vol. 31; no. 11; pp. 1613 - 1616
Main Author 程芹 吕康模 康涵 邓佳 刘平 蒋利萍
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 重庆医科大学，重庆400016 2015
重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院，四川 610031%重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院,四川,610031%重庆医科大学附属儿童医院免疫研究室,重庆,400014
Subjects
G结合蛋白-2
Rett综合征
基因
序列分析
甲基化Cp
遗传咨询
遗传咨询
Genetic counseling
Rett综合征
Genes
Rett syndrome
序列分析
基因
Sequence analysis
Methyl CpG binding protein 2
甲基化CpG结合蛋白-2
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Summary:目的探讨甲基化Cp G结合蛋白2（MECP2）基因突变在4例疑似Rett综合征（RTT）患者中的致病作用及基因测序对协助诊断RTT的意义。方法选择2014年4-8月重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院收治的4例疑似RTT患者,即病例1、2、3、4,病例1为家族先证者,病例2为病例1的母亲,病例3、4为散发患者,家系依次为A、B、C。对4例患者进行临床资料分析、家系调查、核型分析等,并对患者及其父母MECP2基因进行聚合酶链反应扩增测序。结果病例1、4通过2010年最新RTT的修订诊断标准及基因诊断确诊,病例2、3的临床诊断不成立但发现致病基因突变,病例1、2为国内首例母女同患RTT,其MECP2基因测序为同一个国内未报道的突变位点,病例3、4家系中发现已有文献报道的致病位点突变。结论 RTT临床诊断可能与基因诊断结果不一致,基因诊断对确诊RTT,尤其是临床症状不典型的病例具有重要价值;疑诊患者早期完成基因诊断可降低医疗成本、早期开始康复训练并辅助优生优育。
Bibliography:Objective To explore methylation CpG binding protein-2 gene mutation＇s pathopoiesia effect on 4 suspected Rett syndrome （RTF） patients and gene sequencing＇s significance in assist diagnosing RTT. Methods Selected 4 suspected RTF patients admitted in Chengdu Women＇s ＆ Children＇s Central Hospital from April to August,2014,i.e. case 1,2,3,4. Case 1 was family propositus,ease 2 was case 1＇s mother,ease 3 and 4 were sporadic patients,pedigree was successively A, B, C. Did clinical data analysis, pedigree investigation,karyotype analysis on 4 patients. Did polyrnerase chain reaction amplification sequencing on patients and their parents／ MECP2 gene. Results Case 1 and 4 were confirmed by the latest 2010 Revised RTT diagnostic criteria and genetic diagnosis. Case 2 and 3＇s clinical diagnosis was disconfirmed but virulence gene mutation was discovered. Case 1 and 2 were the first case that mother and daughter both had RTT in our country ,and their MECP2 gene sequencing was the same mutation site that has not been rep
ISSN:1009-5519
DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2015.11.005