JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化患者中的预后意义

• Published in: 中华血液学杂志 Vol. 37; no. 7; pp. 576 - 580
• Main Author: 徐泽锋 李冰 刘晋琴 李艳 艾晓非 张培红 秦铁军 张悦 王静雅 徐俊卿 张宏丽 方力维 潘丽娟 胡耐博 曲士强 肖志坚
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 实验血液学国家重点实验室 2016; 300020 天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院
• Subjects: 原发性骨髓纤维化; 基因突变; 预后; 预后积分系统; Mutations; Primary myelofibrosis; Prognosis; 预后; 原发性骨髓纤维化; 基因突变; Prognostic scoring system; 预后积分系统
• ISSN: 0253-2727
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.07.007

目的评价JAK2、MPL和CALR基因突变在中国原发性骨髓纤维化（PMF）患者中的预后意义。方法回顾性分析402例PMF患者的临床资料及JAK2、MPL和CALR基因突变，应用Kaplan—Meier、Log．rank和Cox回归模型进行相关预后因素分析。结果402例PMF患者中男209例，女193例，中位年龄55（15～89）岁。JAKV617F基因突变189例（47．0％），MPLW515基因突变13例（3．2％），CALR基因突变81例（20．1％）[1型突变30例（37．0％），2型突变48例（59．3％），少见型突变3例（3．7％）]，119例（29．6％）未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变。单因素分析显示，2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变的患者中位生存期（74个月）短于检测到JAK2、MPL或1型及少见型CALR基因突变的患者（168个月）[HR=2．990（95％C11．935-4．619），P〈0．001]。因此，将基因突变类型分为预后不良组（2型CALR突变和未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变）和预后良好组（JAKV617F、MPLW515、1型及少见型CALR基因突变）。经多因素分析提出了中国PMF患者的动态国际预后积分系统（DIPSS—Chinese）分子预后积分系统，各参数赋值如下：DIPSS．Chinese低危组0分，中危组1分，高危组2分，2型CALR突变或未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变积1分。402例患者中，低危组（0分）132例（32．8％），中危-1组（1分）143例（35．6％），中危．2组（2分）106例（26．4％），高危组（3分）21例（5．2％）。低危组中位生存时间未达到，中危-1组为156（95％C1117～194）个月，中危．2组为60（95％CI28～91）个月，高危组为22（95％CI10～33）个月，总生存差异具有统计学意义（P〈0．001）。DIPSS．Chinese分子预后积分系统较DIPSS—Chinese有更准确的预测能力（-2log似然比分别为855．6和869．7，P=0．005）。结论在中国PMF患者中，2型CALR突变和未检测到JAK2、MPL和CALR突变是独立的不良预后因素，DIPSS—Chinese分子预后积分系统有更好的预测价值。