多发性骨髓瘤患者维生素D受体基因的突变类型

目的：探讨多发性骨髓瘤（ MM）患者维生素D受体（ VDR）基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应（ PCR）和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健康对照者VDR基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ邻近位点进行检测。结果40例MM患者中，有1例MM患者的VDR基因外显子9上检测到cDNA 1421位点同义突变（ ATC→ATA，均编码异亮氨酸），可能与治疗效果较好相关；有1例MM患者检测到VDR基因2种罕见基因型（ BsmⅠ位点 AA基因型和TaqⅠ位点CC基因型），可能与MM的难治复发相关；有1例MM患者检测到罕见等位基因（ rs201747972位点， Global MAF：A＝...

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Published in中华肿瘤杂志 Vol. 39; no. 2; pp. 121 - 126
Main Author 刘英 芮红兵
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 610083成都军区总医院血液科%福建医科大学附属第一医院血液科,福州,350005 2017
Subjects
同义突变
多发性骨髓瘤
维生素D受体
罕见基因型
罕见等位基因
维生素D受体
罕见等位基因
多发性骨髓瘤
罕见基因型
Synonymous mutation
Vitamin D receptor
Multiple myeloma
Rare genotypes
Rare allele
同义突变
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Summary:目的：探讨多发性骨髓瘤（ MM）患者维生素D受体（ VDR）基因的突变类型。方法采用聚合酶链反应（ PCR）和DNA直接测序法对40例MM患者和84例健康对照者VDR基因FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ邻近位点进行检测。结果40例MM患者中，有1例MM患者的VDR基因外显子9上检测到cDNA 1421位点同义突变（ ATC→ATA，均编码异亮氨酸），可能与治疗效果较好相关；有1例MM患者检测到VDR基因2种罕见基因型（ BsmⅠ位点 AA基因型和TaqⅠ位点CC基因型），可能与MM的难治复发相关；有1例MM患者检测到罕见等位基因（ rs201747972位点， Global MAF：A＝0．0005／1），可能与2种起源骨髓瘤细胞株相关。 MM 患者还存在 rs11574113 G＞C、rs2229829 C＞A、rs201747972 C＞T 多态位点，与FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点相同，这些多态位点均与无义介导的mRNA降解（ NMD）相关， NMD可能与MM的发病相关。结论在MM患者中发现了VDR基因的同义突变、罕见基因型、罕见等位基因及新的多态位点，丰富了中国人群MM的遗传学资料，有助于MM发病机制的进一步研究。
Bibliography:Multiple myeloma;Vitamin D receptor;Synonymous mutation;Rare genotypes;Rare allele
Hongbing（ Department of Hematology, Chengdu Military General Hospital, Chengdu 610083, China （ Liu Y） ; Department of Hematology, the First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou 350005, China （ Rui HB ））
11-2152/R
Objective To explore the mutations of vitamin D receptor （ VDR） gene in patients with multiple myeloma （MM）. Methods Polymerase chain reaction （PCR） and direct DNA sequencing were used to detect the mutations of VDR gene（ loci FokⅠ, BsmⅠ, ApaⅠ, TaqⅠ） in forty MM cases and 84 healthy control subjects. Results A synonymous mutation （ ATC→ATA , both encode isoleucine） at cDNA codon1421 of VDR gene was found in one MM patients, which correlated to a better therapeutic response. Rare Bsm Ⅰ AA genotype and TaqⅠCC genotype were detected in a MM patient,which might be related to the relapsing and refracfory disease. Meanwhile, a rare allele（rs201747972, global MAF：A=0.0005/1）, was found in another MM patient,w
ISSN:0253-3766
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2017.02.009