新疆地区哈萨克族慢性阻塞性肺疾病易感性与ADAM33基因多态性的关系

目的：探究整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因F＋1、S2、T1、ST＋5位点多态性与新疆地区哈萨克族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法选择193例对照组及197例COPD病例组，提取外周血标本DNA，运用SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因各位点多态性。结果病例组与对照组F＋1位点的基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）。病例组中，F＋1位点CC、CT、TT 3种基因型肺功能相关指标第1秒用力呼气容积（FEV1）预计值（%）、FEV1/用力肺活量（FVC）比较差异无统计学意义。病例组与对照组S2、ST＋5、T1位点的基因型及等位基因频率...

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Published in天津医药 Vol. 43; no. 12; pp. 1349 - 1353
Main Author 王莎莎 关键 王珊 成芳娟 任侠 许西琳 高岩
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 石河子大学医学院第一附属医院呼吸内科 邮编832008 2015
Subjects
ADAM33基因
ADAM蛋白质类
单体型
哈萨克族
多态性,单核苷酸
肺疾病,慢性阻塞性
哈萨克族
ADAM33 gene
ADAM proteins
polymorphism,single nucleotide
haplotype
ADAM蛋白质类
多态性,单核苷酸
肺疾病,慢性阻塞性
pulmonary disease,chronic obstructive
KAZAKH NA-TIONALITY
ADAM33基因
单体型
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Summary:目的：探究整合素-金属蛋白酶33（ADAM33）基因F＋1、S2、T1、ST＋5位点多态性与新疆地区哈萨克族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法选择193例对照组及197例COPD病例组，提取外周血标本DNA，运用SNaPshot SNP分型技术检测ADAM33基因各位点多态性。结果病例组与对照组F＋1位点的基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义（P〈0.05）。病例组中，F＋1位点CC、CT、TT 3种基因型肺功能相关指标第1秒用力呼气容积（FEV1）预计值（%）、FEV1/用力肺活量（FVC）比较差异无统计学意义。病例组与对照组S2、ST＋5、T1位点的基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义；F＋1、S2位点进行单体型分析显示Hap1（CC）在对照组和病例组分布差异有统计学意义（P〈0.05），且OR〈1，表明此单体型可能降低发生COPD的风险；Hap3（TC）在对照组和病例组分布差异有统计学意义（P〈0.05），且OR〉1，表明此单体型可能增加了COPD发病的风险；Hap2（TG）、Hap4（CG）单体型在2组间分布差异无统计学意义；病例组及对照组T1、ST＋5位点3种单体型比较差异无统计学意义。结论 ADAM33基因F＋1位点多态性可能与新疆哈萨克族人群COPD的发生有关。
Bibliography:pulmonary disease,chronic obstructive;ADAM proteins;polymorphism,single nucleotide;KAZAKH NA-TIONALITY;ADAM33 gene;haplotype
Objective To explore correlation of Xinjiang Kazakh population who suffered from COPD with polymor？phisms of F＋1,S2,T1,ST＋5 locus of ADAM33 gene. Methods Blood samples （n=193） from healthy controls （Control group, n=193） and COPD patients （Case group, n=197） were detected by SNP SNaP shot. Results Comparing case group with the control group, gene frequency and allele frequency of F＋1 locus were of significant differences （P〈0.05）. In patient group, there were no significant differences in F＋1 locus genotype and in clinical indicators include lung function FEV1 predicted and FEV1/FVC （P〉0.05）. The gene frequencies and allele frequency of S2、T1 and ST＋5 locus were not significantly different between case group and control group （P〉0.05）. F＋1 and S2 locus were analyzed by haplotype analysis which showed that there was significant differences in Hap1 （CC） haplotype between case group and con
ISSN:0253-9896
DOI:10.11958/j.issn.0253-9896.2015.12.002