中国人群脂蛋白脂肪酶基因突变与高脂血症的相关性研究

• Published in: Journal of genetics and genomics Vol. 34; no. 5; pp. 381 - 391
• Main Author: 杨宇虹 穆云祥 赵郁 刘新宇 赵莉莉 汪军梅 解用虹
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 天津医科大学生化教研室,天津,300070 2007
• Subjects: 中国人群; 基因突变; 脂蛋白脂肪酶; 高脂血症; 中国人群; mutations; lipoprotein lipase; 脂蛋白脂肪酶; hypertriglyceridemia; 高脂血症; Chinese; 基因突变
• ISSN: 1673-8527

为进行脂蛋白脂肪酶基因突变与中国人群高脂血症的相关性研究，采用单链构象多态性分析结合DNA序列测定的方法，对386例（其中108例高脂血症患者，278例正常对照）中国人群进行突变筛查。结果发现1个新的沉默突变L103L，1个错义突变P207L，3个剪接突变Int3／3’-ass／C（-6）→T和普遍存在的S447X多态性，其中发生在高脂血症组的P207L杂合子为亚洲首报，并对先证者的家系进行了研究，认为P207L是家族性高脂血症的病因之一，而在正常对照组中也有发现的Int3／3’-ass／C（-6）→T，对以往研究认为其是高脂血症易患因素的观点提出了相反的报告，对于普遍认为有益的多态性位点S447X，进一步研究认为其对于正常人群，特别是健康男性的保护作用更强。结论：脂蛋白脂肪酶基因变异与高脂血症的相关性十分复杂多样，大规模的人群筛查具有重要意义。