谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系

• Published in: Ai zheng Vol. 28; no. 1; pp. 6 - 10
• Main Author: 何英 周钢桥 李欣 董晓佳 柴先奇 姚开泰
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 南方医科大学肿瘤研究所/教育部和广东省共建重大疾病转录组与蛋白质组学重点实验室临床部,广东,广州,510515 2009; 南方医科大学南方医院耳鼻咽喉科,广东,广州,510515%中国军事医学科学院放射医学研究所基因组学和蛋白质组学研究室,北京,100850%国家人类基因组北方研究中心,北京,100176
• Subjects: GSTMl基因; 硫转移酶多态性; 谷胱甘肽; 遗传易感性; 鼻咽肿瘤; 遗传易感性; 鼻咽肿瘤; GSTM1基因; glutathion Stransferase M1(GSTM1)gene; glutathione S-transferase polymorphism; 谷胱甘肽硫转移酶多态性; genetic susceptibility; nasopharyngeal neoplasm
• ISSN: 1000-467X
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-467X.2009.01.002

背景与目的：研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1（glutathione S-tranferase M1，GSTM1）基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）位点的研究，来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法：239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验、其中225例鼻叫癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物，用PCR产物直接测序（测序总长度4739bp），从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C，用tetra—PFimerARMS—PCR和测序方法进行病例．对照研究。结果：通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基颠换，产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联（OR=0．170，纯合子TT95％CI=0．95—0．306）。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45％（45／100），在对照人群中为42％（42／100）。结论：编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。