Higher chromosomal aberration rate in miscarried conceptus from polycystic ovary syndrome women undergoing assisted reproductive treatment

• Published in: Fertility and sterility Vol. 111; no. 5; pp. 936 - 943.e2
• Main Authors: Li, Ying, Wang, Linlin, Xu, Jiawei, Niu, Wenbin, Shi, Hao, Hu, Linli, Zhang, Yile, Zhang, Meixiang, Bao, Xiao, Zhang, Nan, Sun, Yingpu
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: United States Elsevier Inc 01.05.2019
• Subjects: chromosome karyotype; first-trimester miscarriage; Polycystic ovary syndrome (PCOS); single nucleotide polymorphism (SNP) array; chromosome karyotype; first-trimester miscarriage; single nucleotide polymorphism (SNP) array; Polycystic ovary syndrome (PCOS)
• ISSN: 0015-0282; 1556-5653; 1556-5653
• DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.026

To assess the potential association between polycystic ovary syndrome (PCOS) and chromosomally aberrant miscarriage during treatment with assisted reproductive technology (ART). A retrospective, single-center study. University-affiliated reproductive center. A total of 328 patients sent their first trimester miscarried chorionic villus for genetic examination after ART in our center from January 2013 to September 2016, of which 119 cases were women with PCOS and 209 were non-PCOS controls. No known definite miscarriage-related concomitants existed in any study subject. Single nucleotide polymorphism array analysis was performed on all collected samples. Frequency of aberrant karyotype of miscarried conceptus and the correlation between PCOS and chromosomally aberrant miscarriage. A total of 173 (52.7% of 328) conceptuses were identified as chromosomally aberrant by single nucleotide polymorphism array. Chromosomal aberrations were more frequent in conceptuses from PCOS patients compared with controls (61.3% vs. 47.8%). Furthermore, both univariate and multivariable analysis identified PCOS as a risk factor for an embryo/fetus to be chromosomally abnormal, with odds ratios of 1.957 (95% confidence interval, 1.067–3.590) and 2.008 (95% confidence interval, 1.038–3.883), respectively. Women with PCOS were at an increased risk of miscarrying a chromosomally aberrant embryo/fetus compared with non-PCOS controls during ART. Mechanisms require further investigation. Preimplantation genetic screening might be an effective approach to decrease the risk of spontaneous miscarriage for women with PCOS. Mayor tasa de alteraciones cromosómicas en los embriones abortados de mujeres con síndrome de ovario poliquístico sometidas a Tratamientos de Reproducción Asistida evaluar la posible asociación entre el síndrome de ovario poliquístico (SOP) y el aborto espontáneo de origen cromosómico durante el tratamiento con técnicas de reproducción asistida (TRA). Un estudio retrospectivo, en un solo centro. Un total de 328 pacientes enviaron restos de vellosidades coriónicas de abortos del primer trimestre para un examen genético de embarazos logrados con TRA en nuestro centro entre Enero de 2013 a Septiembre de 2016, de los cuales 119 casos fueron mujeres con SOP y 209 eran controles sin PCOS. No se conoce la existencia de hallazgos concomitantes definidos relacionados con el aborto espontáneo en ningún sujeto del estudio. Se realizó un análisis de microarrays de polimorfismos de nucleótido único en todas las muestras recolectadas. Un total de 173 (52.7% de 328) embriones fueron identificados como cromosómicamente anormales con el microarray de polimorfismos de un solo nucleótido. Las anomalías cromosómicas fueron más frecuentes en los casos de pacientes con SOP que en los controles (61,3% frente a 47,8%). Además, tanto el análisis univariante como el multivariante identificaron el SOP como un factor de riesgo para que un embrión / feto sea cromosómicamente anormal, con una razón de probabilidades de 1.957 (intervalo de confianza al 95%, 1.067–3.590) y 2.008 (intervalo de confianza al 95%, 1.038–3.883), respectivamente. Las mujeres con SOP tenían un mayor riesgo de aborto espontáneo de un embrión / feto cromosómicamente anormal en comparación con los controles sin SOP durante el TRA. Los mecanismos requieren mayor investigación. El screening genético preimplantacional podría ser una herramienta eficaz para disminuir el riesgo de aborto espontáneo en mujeres con SOP.