Review of the Diagnostic Challenges of Lambert–Eaton Syndrome Revealed Through Three Case Reports

• Published in: Canadian Journal of Neurological Sciences Vol. 43; no. 5; pp. 635 - 647
• Main Authors: Merino-Ramírez, Miguel Ángel, Bolton, Charles F.
• Format: Journal Article Book Review
• Language: English
• Published: New York, USA Cambridge University Press 01.09.2016
• Subjects: Action Potentials - physiology; Adult; Aged; Antibodies; Autoimmune diseases; Cancer therapies; Diplopia; Dyspnea; Electric Stimulation; Electromyography; Evoked Potentials, Motor - physiology; Female; Humans; Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome - diagnosis; Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome - physiopathology; Lung cancer; Lung diseases; Male; Middle Aged; Muscle Weakness - etiology; Myasthenia gravis; Neural Conduction - physiology; Orthostatic hypotension; Peripheral neuropathy; Respiration Disorders - diagnosis; Respiration Disorders - etiology; Review Articles; Autoimmune disease; Myasthenia gravis; Diaphragm; Lambert–Eaton syndrome; Heart rate variability
• ISSN: 0317-1671; 2057-0155
• DOI: 10.1017/cjn.2016.268

Lambert–Eaton syndrome (LES) is a rare immune-mediated disorder characterized by proximal leg weakness, autonomic symptoms and hypoactive tendon reflexes. The paraneoplastic form is associated with small-cell lung cancer in 50-60% of cases, whereas the remaining cases are found in younger adults with a higher likelihood of coexisting autoimmune disease. The early recognition of LES is crucial for improving clinical outcomes but remains a major challenge. In this review, we analyze the clinical characteristics and diagnostic considerations in treating LES through a series of three case studies, one of which showed definitive response to pyridostigmine and corticosteroid combination therapy, followed by spontaneous remission. Patients were assessed by image-based screening, serological testing and electrophysiological evaluations, which included respiratory and autonomic testing. A better understanding of the common pitfalls in the clinical, serological and neurophysiologic diagnosis of LES through assessment of typical LES dysfunction throughout the nervous system should enable improved recognition and treatment of this syndrome. Revue portant sur les problèmes diagnostiques du syndrome de Lambert-Eaton illustrés au moyen de trois observations cliniques. Le syndrome de Lambert-Eaton (SLE) est une maladie rare, d’origine immunitaire, caractérisée par une faiblesse proximale des jambes, des symptômes neurovégétatifs et une diminution de l’amplitude des réflexes ostéo-tendineux. La forme paranéoplasique est associée au cancer du poumon à petites cellules dans 50 à 60% des cas et les autres cas sont diagnostiqués chez des adultes plus jeunes et comportent une probabilité plus élevée de maladie autoimmune coexistante. L’identification du SLE est cruciale afin d’améliorer l’issue clinique, mais son diagnostic demeure un défi majeur. Dans cette revue, nous analysons les caractéristiques cliniques et les enjeux diagnostiques du traitement du SLE au moyen de trois observations cliniques, dont celle d’un patient qui a présenté une réponse définitive au traitement combiné par la pyridostigmine et les corticostéroïdes, suivi d’une rémission spontanée. Le dépistage chez les patients a été fait par imagerie, tests sérologiques et évaluation électrophysiologique, ainsi que par des tests respiratoires et des tests de la fonction neuro-végétative. Une meilleure compréhension des embûches fréquemment rencontrées lors du diagnostic clinique, sérologique et neurophysiologique du SLE au moment de l’évaluation de la dysfonction typique du SLE dans tout le système nerveux devrait améliorer l’identification et le traitement de ce syndrome.