Multinodular and vacuolating neuronal tumor of the cerebrum. A rare entity. New case and review of the literature

• Published in: Neurocirugia (Asturias, Spain) Vol. 29; no. 1; pp. 44 - 55
• Main Authors: Gonzalez-Quarante, Lain Hermes, Ruiz-Juretschke, Fernando, Sola Vendrell, Emma, Gil de Sagredo del Corral, Oscar Lucas, Agarwal, Vijay, Garcia-Leal, Roberto
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Spain Elsevier España, S.L.U 01.01.2018
• Subjects: Brain tumor; Crisis; Epilepsia; Epilepsy; Glioma de bajo grado; Low grade glioma; Multinodular and vacuolating neuronal tumor; Seizures; Tumor cerebral; Tumor multinodular y vacuolizante cerebral; N/A; Tumor multinodular y vacuolizante cerebral; MRI; F; Epilepsy; Glioma de bajo grado; CNS; MVNT; L; M; R; DNET; FLAIR; Seizures; Epilepsia; EEG; Multinodular and vacuolating neuronal tumor; Tumor cerebral; LGG; GFAP; NAA; Crisis; Brain tumor; CT; Low grade glioma
• ISSN: 1130-1473; 2340-6305; 2529-8496
• DOI: 10.1016/j.neucir.2017.08.003

Multinodular and vacuolating neuronal tumor has been recently described and included in the World Health Organization Classification of Tumors of The Central Nervous System, even though its consideration as a true tumor is controversial. Patients with these lesions usually present with refractory seizures and inconclusive imaging findings that may be confused with other more common diagnoses such as dysembryoplastic neuroepithelial tumors or low-grade gliomas. Therefore, surgical resection is warranted to reach a pathologic diagnosis and seizure control. To the best of our knowledge, only 16 cases have been published in the English literature. We present the case of a 52-year-old male who presented at our institution with a 2-year-history of absence of seizures. Brain MRI showed a T2-hyperintense lesion with no contrast enhancement affecting his temporal lobe. Temporal craniotomy and microsurgical resection was scheduled. The procedure was uneventful and a grayish, gluey mass was sent for pathologic analysis. The tumor was formed by immature neuronal cells organized in nodules with a vacuolated matrix. A thorough immunohistochemical analysis showed positivity for: Protein Gene Product 9.5. ATRX. OLIG2. SOX10. p16. Nestin. Synaptophysin. The findings were consistent with multinodular and vacuolating neuronal tumor. The patient has been seizure-free after surgery and with no signs of tumor progression. We present a thorough review addressing this uncommon tumor along with a description of the 17th reported case of MVNT, a tumor that was described for the first time in 2013. Further studies and case studies are necessary to establish a well-defined morphological and immunohistochemical profile along with knowledge about its natural history. El tumor multinodular y vacuolizante cerebral se ha descrito recientemente y ha sido incluido en la clasificación de los tumores del sistema nervioso central de la Organización Mundial de la Salud. No obstante, cabe destacar que su catalogación como «verdadero tumor» es controvertida. Los pacientes con esta lesión suelen presentar clínica de crisis convulsivas refractarias al tratamiento médico. Dada su rareza y, sobre todo, su reciente descripción y clasificación, este tipo de tumores puede confundirse con entidades más frecuentes, tales como los tumores disembrioplásicos neuroepiteliales o los gliomas de bajo grado. Por consiguiente, la resección quirúrgica es el tratamiento recomendado, dado que con ella se consigue un diagnóstico anatomopatológico y la posibilidad de intentar controlar las crisis convulsivas y la sintomatología derivada del tumor. Solamente 16 casos han sido publicados previamente en la literatura médica en lengua inglesa. Presentamos el caso de un paciente varón de 52 años de edad valorado en nuestro centro por un cuadro de 2 años de evolución de crisis de ausencia. La resonancia magnética cerebral mostró una lesión ocupante de espacio en el lóbulo temporal derecho, hiperintensa en secuencias T2 y FLAIR. La lesión no mostraba realce tras la administración de gadolinio. Se propuso una craneotomía temporal y resección microquirúrgica guiada con neuronavegación. La cirugía transcurrió sin incidencias, consiguiéndose una resección macroscópica total de una lesión gomosa y grisácea. El análisis anatomopatológico describió una lesión de tipo tumoral formada por células neuronales de aspecto inmaduro que se agrupaban en nódulos sobre una matriz con microvacuolizaciones. En el estudio inmunohistoquímico se halló positividad para protein gene product 9.5, ATRX, OLIG2, SOX10, p16, nestina y sinaptofisina. Los hallazgos descritos eran congruentes con un tumor neuronal multinodular y vacuolizante. El paciente está en seguimiento en consultas y libre de crisis, con desaparición de sus síntomas previos y sin aparentes datos clinicorradiológicos de recidiva o progresión de su enfermedad. Presentamos una revisión sistemática que versa sobre el tumor neuronal multimodular y vacuolizante cerebral, un tumor muy inusual y de reciente publicación. Asimismo, describimos un caso adicional de este tipo de lesión, que resulta ser el decimoséptimo caso descrito en la literatura médica en lengua inglesa. Más series de casos y estudios son necesarios para mejorar la caracterización y definición de estas lesiones, así como para conocer su historia natural, inmunohistoquímica, genética y manejo diagnóstico-terapéutico más adecuado.