Apert syndrome: analysis of associated brain malformations and conformational changes determined by surgical treatment

• Published in: Journal of neuroradiology Vol. 31; no. 2; pp. 116 - 122
• Main Authors: Yacubian-Fernandes, A., Palhares, A., Giglio, A., Gabarra, R.C., Zanini, S., Portela, L., Plese, J.P.P.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: France Elsevier Masson SAS 01.03.2004
• Subjects: Acrocephalosyndactylia - complications; Acrocephalosyndactylia - surgery; acrocephalosyndactylia type I; acrocéphalosyndactylie type I; Adolescent; Adult; anomalies cérébrales; Apert Syndrome; brain anomalies; Brain Diseases - complications; Brain Diseases - surgery; Central Nervous System - abnormalities; Central Nervous System - diagnostic imaging; Child; Child, Preschool; corps calleux; corpus callosum; Elective Surgical Procedures; Female; Humans; Infant; IRM; Magnetic Resonance Imaging; Male; Molecular Conformation; MR imaging; Radiography; Syndrome d’Apert; Treatment Outcome; corps calleux; MR imaging; brain anomalies; IRM; anomalies cérébrales; acrocephalosyndactylia type I; corpus callosum; Syndrome d’Apert; Apert Syndrome; acrocéphalosyndactylie type I
• ISSN: 0150-9861
• DOI: 10.1016/S0150-9861(04)96978-7

Apert Syndrome, also called acrocephalosyndactylia type 1, is characterized by craniostenosis with early fusion of sutures of the vault and/or cranial base, associated to mid-face hypoplasia, symmetric syndactylia of the hands and feet and other systemic malformations. CNS malformations and intracranial hypertension are frequently observed in these patients. Early surgical treatment aims to minimize the deleterious effects of intracranial hypertension. Fronto-orbital advancement, the usual surgical technique, increases the intracranial volume and improves the disposition of encephalic structures previously deformed by a short skull. This study analyzes CNS alterations revealed by magnetic resonance in 18 patients presenting Apert Syndrome, and the conformational alterations in the encephalic structures after surgical treatment. The patients’ age in February 2001 ranged from 14 to 322 months (m=107). Image study included brain magnetic resonance showing ventricular enlargement in five cases (27.8%), corpus callosum hypoplasia in five cases (27.8%), septum pellucidum hypoplasia in five cases (27.8%), cavum vergae in two cases (11.1%) and, arachnoid cyst in the posterior fossa in two cases (11.1%). Absence of CNS alterations was noted in 44.4% of cases. A corpus callosum morphologic index was established by dividing its height by its length, which revealed values that ranged from 0.4409 to 1.0237. The values of this index were correlated to the occurrence or absence of surgical treatment (p=0.012; t=2.83). Data analysis allowed the conclusion that the corpus callosum morphologic measure quantified the conformational alterations of the cerebral structures determined by the surgical treatment. Le syndrome d’Apert, ou l’acrocéphalosyndactylie type I, se caractérise par des crâniosténoses des sutures crâniennes, des hypoplasies de la face, une syndactylie des mains et des pieds ainsi que par des malformations diverses. Des malformations cérébrales et une hypertension intracrânienne sont fréquemment observées chez ces patients. L’intervention chirurgicale précoce a pour but de minimiser les effets nuisibles de l’hypertension intracrânienne. L’expansion fronto-orbitaire – technique chirurgicale usuelle – augmente le volume intracrânien et améliore la disposition des structures cérébrales déformées par le crâne court. Dans cette série, 18 patients âgés de 14 à 322 mois (m = 107), atteints d’un syndrome d’Apert et ont été évalués en imagerie par résonance magnétique (IRM). Le type de malformations cérébrales ainsi que les altérations de la conformation cérébrale après traitement chirurgical, ont été analysés. En IRM il est noté une dilatation ventriculaire (n = 5 : 27,8 %), une hypoplasie du corps calleux (5 cas – 27,8 %), une hypoplasie du septum pellucidum (n = 5 : 27,8 %), un cavum vergae (n = 2 : 11,1 %) et une dilatation kystique de la fosse postérieure (n = 2 ; 11,1 %). L’IRM ne montre aucune anomalie dans 44,4 % des cas. L’indice morphologique du corps calleux a été établi comme le rapport de leur hauteur et de leur longueur et présente une valeur qui varie entre 0,4409 et 1,0237. Ces indices ont été testés avant et après correction chirurgicale (p = 0,012 ; t = 2,83). Les mesures morphologiques du corps calleux nous ont permis de quantifier les modifications de structure consécutives à l’intervention.