Early Lethal Noncompaction Cardiomyopathy in Siblings With Compound Heterozygous RYR2 Variant

• Published in: Canadian journal of cardiology Vol. 37; no. 11; pp. 1864 - 1866
• Main Authors: Duvekot, Jantiene C., Baas, Annette F., Volker-Touw, Catharina M.L., Bikker, Hennie, Schroer, Christian, Breur, Johannes M.P.J.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: England Elsevier Inc 01.11.2021
• Subjects: Adult; DNA - genetics; DNA Mutational Analysis; Echocardiography; Electrocardiography; Fatal Outcome; Female; Humans; Infant, Newborn; Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium - diagnosis; Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium - genetics; Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium - metabolism; Male; Mutation; Pedigree; Phenotype; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel - genetics; Ryanodine Receptor Calcium Release Channel - metabolism; Siblings
• ISSN: 0828-282X; 1916-7075
• DOI: 10.1016/j.cjca.2021.04.023

Two siblings presented with early lethal noncompaction cardiomyopathy (NCCM). Both carry compound heterozygous variants in the ryanodine receptor gene (RYR2). Evolving animal and human data have begun to implicate a role for RYR2 dysfunction in the development of NCCM. The identified RYR2 variants are therefore likely causative for this early lethal NCCM phenotype. Further research is needed to understand the role of RYR2 in the heart compaction process. Deux frère et sœur ont présenté une cardiomyopathie par non-compaction létale précoce (NCCM — noncompaction cardiomyopathy). Tous deux sont porteurs de variants hétérozygotes composés dans le gène du récepteur de la ryanodine (RYR2). Des données évolutives sur l'animal et l'humain pointent vers le dysfonctionnement de RYR2 dans la survenue de la NCCM. Les variants RYR2 identifiés sont donc probablement à l'origine de ce phénotype létal précoce de la NCCM. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre le rôle du RYR2 dans le processus de compaction cardiaque.