Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso

• Published in: Atención primaria Vol. 47; no. 1; pp. 56 - 65
• Main Authors: Mata, Pedro, Alonso, Rodrigo, Ruiz, Antonio, Gonzalez-Juanatey, Jose R, Badimón, Lina, Díaz-Díaz, Jose L, Muñoz, María Teresa, Muñiz, Ovidio, Galve, Enrique, Irigoyen, Luis, Fuentes-Jiménez, Francisco, Dalmau, Jaime, Pérez-Jiménez, Francisco
• Format: Journal Article
• Language: Spanish; English
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.01.2015; Elsevier
• Subjects: Cardiovascular disease; Cascade screening; Children-adolescents; Cribado en cascada; Diagnóstico genético; Documento de consenso; Enfermedad cardiovascular; Familial hypercholesterolemia; Genetic testing; Hipercolesterolemia familiar; Hipercolesterolemia familiar homocigota; Homozygous familial hypercholesterolemia; Internal Medicine; Niños-adolescentes; Tratamiento; Treatment; Diagnóstico genético; Cribado en cascada; Homozygous familial hypercholesterolemia; Niños-adolescentes; Cardiovascular disease; Children-adolescents; Treatment; Hipercolesterolemia familiar; Tratamiento; Familial hypercholesterolemia; Genetic testing; Cascade screening; Hipercolesterolemia familiar homocigota; Enfermedad cardiovascular
• ISSN: 0212-6567; 1578-1275
• DOI: 10.1016/j.aprim.2013.12.015

Resumen La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (cLDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbimortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF está poco diagnosticada y tratada. La identificación de los casos índices y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de cLDL y la detección genética es la estrategia más coste-efectiva para la detección de nuevos casos. El tratamiento crónico con estatinas ha disminuido el riesgo cardiovascular a los niveles de la población general. Los objetivos en cLDL son < 130 mg/dl en los niños y adultos jóvenes, < 100 mg/dl en los adultos y < 70 mg/dl en los adultos con enfermedad coronaria conocida o diabetes. En la mayoría de los pacientes es difícil conseguir estos objetivos, por lo que puede ser necesario el tratamiento combinado con ezetimiba u otros fármacos. Cuando no se alcanzan los objetivos con el máximo tratamiento farmacológico tolerado, una reducción de cLDL ≥ 50% puede ser aceptable. La LDL-aféresis es útil en los pacientes homocigotos y en los heterocigotos graves resistentes al tratamiento. Este documento proporciona recomendaciones para el diagnóstico, cribado y tratamiento de la HF en niños y adultos, así como consejos específicos para los especialistas clínicos y médicos de atención primaria con el objetivo de mejorar el cuidado de los pacientes y reducir su carga de enfermedad cardiovascular.