Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?

• Published in: Neurología (Barcelona, Spain) Vol. 26; no. 8; pp. 481 - 487
• Main Authors: López Pisón, J, García Jiménez, M.C, Lafuente Hidalgo, M, Pérez Delgado, R, Monge Galindo, L, Cabrerizo de Diago, R, Rebage Moisés, V, Peña Segura, J.L, Baldellou Vázquez, A
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier Espana 01.10.2011; Elsevier España
• Subjects: Biochemical studies; Diagnóstico etiológico; Diagnóstico precoz; Early diagnosis: aetiological diagnosis; Encefalopatías prenatales; Enfermedades raras; Estudios bioquímicos; Estudios genéticos; Genetic studies; Neuroimagen; Neuroimaging; Neurology; Prenatal encephalopathies; Rare diseases; Diagnóstico precoz; Neuroimaging; Biochemical studies; Neuroimagen; Diagnóstico etiológico; Encefalopatías prenatales; Prenatal encephalopathies; Estudios bioquímicos; Rare diseases; Enfermedades raras; Early diagnosis: aetiological diagnosis; Genetic studies; Estudios genéticos
• ISSN: 0213-4853
• DOI: 10.1016/j.nrl.2011.01.010

Resumen Introducción Consideramos encefalopatías prenatales las que tienen datos clínicos o prenatales de encefalopatía antes del nacimiento. Afectan a un número importante de niños controlados en las consultas de neuropediatría. Pueden ser disruptivas (por problemas vasculares durante el embarazo, drogas, tóxicos o infecciones congénitas), y genéticamente determinadas. Incluimos casos de trastorno del espectro autista y retardo mental sin historia de sufrimiento perinatal o postnatal. Material y métodos Se revisa nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico de las encefalopatías prenatales durante los últimos 19 años. Se analizan los estudios realizados en los casos sin diagnóstico etiológico. Resultados En el periodo de estudio de 19 años y 5 meses, en la base de datos de neuropediatría figuran 11.910 niños. Tienen establecido el diagnóstico de encefalopatía prenatal 1596 (13,5%). De ellos no tienen diagnóstico etiológico preciso 1.307 niños (81,4%) pese a habérseles realizado múltiples estudios complementarios, fundamentalmente bioquímicos, genéticos y de neuroimagen. Discusión Muchos de los niños incluidos en este estudio presentan enfermedades raras, estén o no identificadas, que demandan crecientemente un diagnóstico precoz. Enfermedades peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, defectos congénitos de la glucosilación, entre otras enfermedades metabólicas hereditarias, infecciones congénitas, cromosomopatías y genopatías, pueden ser indistinguibles clínicamente y necesitan estudios específicos para su identificación. Un diagnóstico precoz precisa estrategias de estudios sistemáticos de forma escalonada, priorizando las enfermedades que tienen posibilidades terapéuticas y en muchos casos es necesaria también una aproximación individualizada. Creemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz, incluido el ahorro de más pruebas, y la prevención, probablemente sobrepasan el gasto financiero.