FISH in Burkitt lymphoma diagnosis: a single Romanian center experience

• Published in: Revista română de medicină de laborator Vol. 21; no. 4; pp. 447 - 452
• Main Authors: Neicu, Ariana, Neagu, Maria, Dobre, Maria, Ivan, Roxana, Dobrea, Camelia
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Versita 01.12.2013
• Subjects: Burkitt lymphoma; FISH; Limfom Burkitt; MYC rearrangement; rearanjare MYC
• ISSN: 2284-5623; 2284-5623
• DOI: 10.2478/rrlm-2013-0039

The goal of this study, part of the PERSOTHER project, is the implementation a new ancillary technique - fluorescent in situ hybridization (FISH) - in Burkitt lymphoma (BL) diagnosis, for the first time in our country. BL is a B-cell lymphoma with a highly aggressive clinical course. Three clinical variants of BL are recognized: endemic BL (in equatorial Africa), sporadic (throughout the world) and immunodeficiency-associated BL. The 2008 World Health Organization (WHO) Classification described a new category of B-cell lymphoma, unclassifiable, with intermediate features between diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and BL. Because the treatment of BL is very aggressive, with high doses chemotherapy, an accurate diagnosis is required. Cytology, morphology and immunophenotype (CD20+, CD10+, BCL6+, BCL2-, Ki67 98-100%) are typical for BL. Most of the cases have MYC translocation at band 8q24 to the IgH region, 14q32. The demonstration of MYC translocation is necessary for BL diagnosis and differential with DLBCL and borderline cases. 22 cases of BL were evaluated by FISH for MYC translocation. 17 cases were positive, one case was negative and 4 cases were inconclusive. The results are concordant with the literature: the authors report about 10% MYC negative cases. In this cases micro-RNA (MiRNA-s) alterations may be implicated. The present study highlights the importance of FISH in BL diagnosis. It also identifies some of the technical difficulties of this method and it represents a basis for future routine diagnosis of selected BL cases. Scopul acestui studiu, parte a proiectului PERSOTHER, este implementarea unei tehnici noi - hibridizarea in situ cu imunofluorescenţa (FISH) - in diagnosticul limfoamelor Burkitt (BL), pentru prima dată în ţara noastră. BL este un limfom cu celulă B de mare agresivitate clinică. Sunt recunoscute 3 variante de LB: endemică (în Africa ecuatorială), sporadică (peste tot in lume) şi asociată cu imunodeficienţa. Clasificarea Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii din 2008 a descris o nouă formă de limfom cu celulă B, neclasificabil, cu caractere intermediare între un limfom difuz cu celulă mare B şi un BL. Deoarece tratamentul BL este foarte agresiv, cu chimioterapie in doze mari, un diagnostic corect este obligatoriu. Citologia, morfologia şi imunofenotipul (CD20+, CD10+, BCL6+, BCL2-, Ki67 98-100%) sunt tipice pentru BL. Majoritatea au o translocaţie a genei MYC, localizate pe 8q24 cu gena pentru IgH, 14q32. Demonstrarea transocaţiei MYC este necesară pentru diagnosticul de BL şi pentru diferenţierea de un DLBCL, în unele cazuri. 22 de cazuri de BL au fost evaluate prin FISH pentru translocaţia MYC. 17 cazuri au fost pozitive, un caz a fost negativ şi 4 cazuri au fost neconcludente. Aceste rezultate sunt concordante cu literatura de specialitate: autorii raportează aproximativ 10% cazuri de BL fără transocaţie MYC. În aceste cazuri pot fi implicate alterări ale micro-ARN. Studiul actual evidenţiază importanţa FISH in diagnosticul BL, identifică unele dificultăţi tehnice ale metodei şi reprezintă pentru viitor, o bază a diagnosticului de rutină, în cazuri selecţionate.