Mosaike bei monogenen Erkrankungen

• Published in: Medizinische Genetik Vol. 26; no. 3; pp. 336 - 341
• Main Authors: Kurth, Ingo, Grimm, Tiemo
• Format: Journal Article
• Language: English; German
• Published: Berlin/Heidelberg Springer Berlin Heidelberg 01.11.2014; Springer-Verlag
• Subjects: Gene Therapy; Germ cells; Gynecology; Human Genetics; Keimzellen; Medicine; Medicine & Public Health; Mutationen; Mutations; Next generation sequencing; Oncology; Reproductive Medicine; Risikoberechnung; Risk score; Schwerpunktthema: Mosaike in der humangenetischen Diagnostik; Somatic cells; Somazellen; Mutations; Mutationen; Germ cells; Keimzellen; Somatic cells; Risk score; Risikoberechnung; Somazellen; Next generation sequencing
• ISSN: 0936-5931; 1863-5490
• DOI: 10.1007/s11825-014-0005-3

Zusammenfassung Mosaike sind durch das parallele Vorliegen von Zellen des Organismus mit unterschiedlichen Genotypen gekennzeichnet. Mutationen können dabei sowohl in den Keimzellen ( Keimbahnmutationen) als auch in den Körperzellen ( somatische Mutation) entstehen. Für monogene Erkrankungen, bei denen die Mutation bei den Eltern nicht nachzuweisen ist, besteht die Möglichkeit eines elterlichen Keimzellmosaiks mit einem Wiederholungsrisiko für weitere Nachkommen. Ein gut untersuchtes Beispiel ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Zudem konnten in den letzten Jahren die Ursachen syndromaler Erkrankungen, die auf ein somatisches Mosaik mit einer dominant wirkenden Mutation zurückzuführen sind, aufgeklärt werden. Beispiele sind das Proteus-Syndrom oder Erkrankungen aus dem Formenkreis der Hirnentwicklungsstörungen. Die Diagnostik dieser sporadischen Erkrankungen ist insbesondere durch den Einsatz von Next-Generation-Sequencing-Technologien möglich geworden. Es ist davon auszugehen, dass die Mosaikdiagnostik deshalb auch außerhalb der Tumorgenetik weiter an Bedeutung zunehmen wird. Möglicherweise spielen Mosaike auch bei häufigeren Erkrankungen eine größere Rolle, als bislang angenommen.