Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome

• Published in: Neurología (Barcelona, English ed. ) Vol. 31; no. 8; pp. 523 - 527
• Main Authors: Ortega-Moreno, L., Giráldez, B.G., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J.M., Guerrero-López, R.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.10.2016; Elsevier España
• Subjects: Clinical genetics; Early-onset epileptic encephalopathy; Encefalopatía epiléptica de inicio precoz; Epilepsia; Epilepsy; Genética clínica; Ohtahara syndrome; STXBP1; Síndrome de Ohtahara; Early-onset epileptic encephalopathy; Epilepsia; Clinical genetics; Genética clínica; Síndrome de Ohtahara; Epilepsy; STXBP1; Ohtahara syndrome; Encefalopatía epiléptica de inicio precoz
• ISSN: 2173-5808; 2173-5808
• DOI: 10.1016/j.nrleng.2014.10.004

Ohtahara syndrome (OS, OMIM #308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in STXBP1 – a gene that codes for syntaxin binding protein 1 and is involved in synaptic vesicle exocytosis – has been identified in most patients with OS. We report the case of a 19-month-old child with OS who displays a previously unreported mutation in STXBP1 (c.1249+2T>C, G417AfsX7). This mutation is located in a donor splice site and eliminates exon 14, resulting in a truncated protein. This previously unreported STXBP1 mutation in a subject with Ohtahara syndrome and non-lesional magnetic resonance imaging (MRI) broadens the mutational spectrum associated with this devastating epileptic syndrome. El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM #308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacientes con SO se han identificado mutaciones en el gen STXBP1, que codifica para la proteína de unión a sintaxina 1 y que está implicado en el mecanismo de exocitosis de las vesículas sinápticas. Se presenta el caso clínico de un varón de 19 meses de edad diagnosticado de SO en el que se ha identificado una mutación no descrita (c.1249+2T>C, G417AfsX7) en el gen STXBP1. La mutación está localizada en uno de los sitios donadores implicados en el procesamiento del ARNm del gen, lo que produce la pérdida del exón 14 y el posterior truncamiento de la proteína que codifica. Esta nueva mutación en el gen STXBP1, identificada en un paciente sin lesión cerebral estructural subyacente, amplía el espectro mutacional asociado a este devastador síndrome epiléptico.