Genetik und Prävention am Beispiel genetischer Aortensyndrome (GAS) und des Marfan-Syndroms

• Published in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz Vol. 58; no. 2; pp. 146 - 153
• Main Authors: von Kodolitsch, Y., Blankart, C. R., Vogler, M., Kallenbach, K., Robinson, P. N.
• Format: Journal Article
• Language: German
• Published: Berlin/Heidelberg Springer Berlin Heidelberg 01.02.2015
• Subjects: Family Medicine; General Practice; Leitthema; Medicine; Medicine & Public Health; Public Health; Prävention; Genetisches Aortensyndrom; Loeys−Dietz syndrome; Prophylaxis; Loeys-Dietz-Syndrom; Genotype; Genotyp; Genetic aortic syndrome; Marfan syndrome; Marfan-Syndrom
• ISSN: 1436-9990; 1437-1588
• DOI: 10.1007/s00103-014-2093-2

Zusammenfassung Hintergrund Genetische Aortensyndrome (GAS) sind meist autosomal-dominant erbliche thorakale Aortenaneurysmen, die bereits im jungen Alter zur Ruptur und thorakaler Aortendissektion führen. Ziel der Arbeit Wir möchten den Leser mit Prinzipien der genetischen Diagnostik sowie der medikamentösen und chirurgischen Prävention der genetischen Aortensyndrome vertraut machen. Methoden Ein Autorenteam, bestehend aus Kardiologe, Gesundheitsökonom, Patientenvertreter, Herzchirurg und Molekulargenetiker, erläutert die aus ihrer Sicht wichtigsten Aspekte zur Genetik und Prävention des genetischen Aortensyndroms. Ergebnisse Genetische Aortensyndrome bestehen aus einem breiten Spektrum verschiedener Krankheitsentitäten wie Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom und vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom. Die Diagnostik von genetischen Aortensyndromen basiert auf kombinierter Charakterisierung von Phänotyp und Genotyp. Eine medikamentöse Prävention ist wichtig, obgleich eine Heilung genetischer Aortensyndrome gegenwärtig unwahrscheinlich ist. Das wichtigste Prinzip der Prävention einer thorakalen Aortendissektion ist der prophylaktische Ersatz der Aortenwurzel durch klappenerhaltende Operationstechniken. Prävention inklusive molekulargenetischer Diagnostik ist auch ökonomisch rational. Diskussion Optimale prophylaktische Konzepte erfordern eine individualisierte Vorgehensweise mit detaillierter Diagnose des zugrundeliegenden genetischen Aortensyndroms inklusive Charakterisierung des Genotyps.