Array CGH como primera opción en el diagnóstico genético: 1.000 casos y análisis de coste-beneficio

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 89; no. 1; pp. 3 - 11
• Main Authors: Castells-Sarret, Neus, Cueto-González, Anna M, Borregan, Mar, López-Grondona, Fermina, Miró, Rosa, Tizzano, Eduardo, Plaja, Alberto
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.07.2018; Elsevier
• Subjects: Array de hibridación genómica comparada; Autism spectrum disorders; Comparative genomic hybridisation array; Congenital malformation; Discapacidad intelectual; Global developmental delay; Intellectual disability; Malformación congénita; Microdeletion syndrome; Pediatrics; Retraso global del desarrollo; Síndrome de microdeleción; Trastornos del espectro autista; Malformación congénita; Autism spectrum disorders; Retraso global del desarrollo; Comparative genomic hybridisation array; Intellectual disability; Global developmental delay; Microdeletion syndrome; Congenital malformation; Array de hibridación genómica comparada; Discapacidad intelectual; Trastornos del espectro autista; Síndrome de microdeleción
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/j.anpedi.2017.07.011

Resumen Fundamento y objetivo La citogenética convencional detecta un 3-5% de los pacientes con retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas. La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación permite incrementar la tasa diagnóstica entre 2,4-5,8%. Actualmente, los arrays de hibridación genómica comparada o aCGH son la herramienta diagnóstica con mayor rendimiento en estos pacientes, en malformaciones congénitas y trastornos del espectro autista. El objetivo del presente trabajo ha sido evaluar la eficiencia del uso del aCGH como técnica de primera línea diagnóstica en estas y otras indicaciones (epilepsia, talla baja). Pacientes y método Se ha estudiado a 1.000 pacientes afectados por las patologías mencionadas mediante la técnica de aCGH. Resultados Se detectaron desequilibrios de efecto patogénico en un 14% de los pacientes (140/1.000). Según el fenotipo, se diagnosticaron un 18,9% de los pacientes afectados de retraso global del desarrollo/discapacidad intelectual; un 13,7% de las malformaciones congénitas; un 9,76% de las patologías psiquiátricas, un 7,02% de los casos con epilepsia y un 13,3% de los pacientes con talla baja. Dentro de las malformaciones congénitas destacan las del sistema nervioso central con un 14,9% y las cardiopatías congénitas con un 10,6% de diagnósticos. En las patologías psiquiátricas destacan los pacientes con trastornos del espectro autista, con un 8,9% de diagnósticos. Conclusiones Nuestros resultados demuestran la efectividad y la eficiencia de la utilización del aCGH como test de primera línea en el diagnóstico genético de los pacientes con sospecha de desequilibrios genómicos. Todo ello avala su inclusión dentro del Sistema Nacional de Salud.