Diagnóstico y comportamiento clínico de pacientes con sospecha de síndrome de Lynch sin mutación conocida

• Published in: Revista de gastroenterología de México Vol. 83; no. 4; pp. 470 - 474
• Main Authors: Adán-Merino, L, Aldeguer-Martínez, M, Alonso-Gamarra, E, Valentín-Gómez, F, Zaera-De la Fuente, C, Martín-Chávarri, S
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Masson Doyma México S.A 01.10.2018; Elsevier
• Subjects: Análisis genético; Gastroenterology and Hepatology; Genetic analysis; Immunohistochemistry; Inmunohistoquímica; Riesgo de cáncer; Risk for cancer; Sospecha de síndrome de Lynch; Surveillance; Suspected Lynch syndrome; Vigilancia; Immunohistochemistry; Risk for cancer; Inmunohistoquímica; Surveillance; Sospecha de síndrome de Lynch; Suspected Lynch syndrome; Análisis genético; Genetic analysis; Riesgo de cáncer; Vigilancia
• ISSN: 0375-0906
• DOI: 10.1016/j.rgmx.2018.06.007

Resumen Introducción y objetivos La sospecha de síndrome de Lynch sin mutación conocida (SSL) se diagnostica cuando existe déficit de expresión de las proteínas reparadoras de ADN pero con estudio genético normal. El comportamiento y el manejo son controvertidos. Presentamos las características de pacientes con SSL y proponemos una vigilancia. Material y métodos Se realiza análisis inmunohistoquímico (IMH) en familias con sospecha de síndrome de Lynch. Si existe pérdida de expresión, sin mutación BRAF, se procede al análisis germinal. Resultados De ciento cuarenta y ocho pacientes en los que se realizó IMH, 23 presentaron pérdida de expresión. Siete fueron identificados como SSL: 3 con cáncer de colon, 2 con tumor endometrial y otros 2 sanos con familiar afectado. La edad media fue de 56.9 años y solo uno presentó otro tumor asociado al síndrome de Lynch. Conclusiones Hasta que conozcamos mejor la etiología de esta entidad heterogénea, una vigilancia intermedia sería una estrategia adecuada.