Estudio de las lesiones citogenéticas en el carcinoma escamoso cutáneo mediante la técnica de arrays de hibridación genómica comparada

• Published in: Actas dermo-sifiliográficas Vol. 99; no. 3; pp. 199 - 206
• Main Authors: Salgado, R, Toll, A, Espinet, B, González-Roca, E, Barranco, C.L, Serrano, S, Solé, F, Pujol, R.M
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Barcelona Elsevier Espana 01.04.2008; Doyma
• Subjects: array; carcinoma escamoso cutáneo; citogenética; comparative genomic hybridization; cutaneous squamous cell carcinoma; cytogenetics; Dermatology; hibridación genómica comparada; array; carcinoma escamoso cutáneo; cutaneous squamous cell carcinoma; cytogenetics; citogenética; comparative genomic hybridization; hibridación genómica comparada; Tumor maligno; Citogenética; Carcinoma basocelular; Carcinoma epidermoide de la piel; Hibridación genómica comparativa; Cáncer; Carcinoma epidermoide; Anomalía; Genómica; Técnica; Piel patología; Dermatología
• ISSN: 0001-7310
• DOI: 10.1016/S0001-7310(08)74656-8

Resumen Introducción Los estudios de citogenética convencional realizados en el carcinoma escamoso cutáneo (CEC) son escasos. La introducción de las técnicas de citogenética, como la de hibridación genómica comparada (HGC), solventan algunos de los inconvenientes planteados por las técnicas de citogenética convencional. El objetivo de este estudio es analizar la presencia de alteraciones genéticas mediante la técnica de array -HGC en una serie de CEC. Material y métodos Se estudiaron un total de 8 pacientes (7 varones/una mujer; edad media: 75 años) diagnosticados de CEC primario. Se realizó extracción de ADN a partir de material congelado y se realizó la técnica de array -HGC. Resultados Todos los casos mostraron alteraciones genéticas, siendo más frecuentes las ganancias que las pérdidas. Las regiones cromosómicas en las que se observaron ganancias, en orden decreciente, fueron 5p15.2, 9q31.3-q33.2, 13q, 18q22, 1p21-p22, 1q24-q25, 3p13, 4q33-q34 (HMGB2, SAP30), 20p12.2 (JAG1), 21q21.1, Xq21.33. La región 9p13.1-p13.3 fue la única que mostró una pérdida recurrente. No se detectó una correlación entre la presencia de ganancias o pérdidas y las características clínico-patológicas de los tumores. Conclusiones Este estudio es el primero descrito en el que se utiliza la técnica de array -HGC con el fin de analizar las alteraciones genéticas del CEC. El hallazgo de algunas aberraciones ya descritas (ganancia de 5p) muestra la posibilidad de que existan lesiones recurrentes. Asimismo, la observación de pequeñas regiones alteradas (cromosoma 1) demuestra la sensibilidad de esta técnica en la detección de alteraciones de pequeño tamaño. Su aplicación en una serie amplia de casos podrá proporcionar un mayor conocimiento de las alteraciones genéticas implicadas en el proceso de tumorogénesis del CEC.