Hemiparesia como signo de comienzo de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente. Identificación de una nueva mutación

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 79; no. 1; pp. 46 - 49
• Main Authors: Alías Hernández, I, Ramos Lizana, J, Aguirre Rodríguez, J, Aguilera López, P, Garzón Cabrera, M.I, Entrala Bernal, C
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier Espana 01.07.2013
• Subjects: Ataxia; Hemiparesia; Hemiparesis; Mutación; Mutation; Pediatrics; Sustancia blanca evanescente; Vanishing white matter; Hemiparesis; Ataxia; Vanishing white matter; Mutation; Mutación; Hemiparesia; Sustancia blanca evanescente
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.10.017

Resumen La enfermedad de la sustancia blanca evanescente es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a la sustancia blanca cerebral. Existen varios fenotipos que difieren en la gravedad y la edad de inicio. Clásicamente, se caracteriza por la aparición de ataxia, espasticidad y un deterioro motor progresivo con exacerbaciones desencadenadas por procesos febriles y traumatismos craneales leves. Niña de 2,5 años, que tras traumatismo craneal leve, presentó marcha atáxica, hemiparesia izquierda y reflejos osteotendinosos exaltados. En la resonancia magnética cerebral se observó afectación difusa y simétrica de la sustancia blanca cerebral, con hiposeñal en T1 e hiperseñal en T2, y FLAIR. Se sospechó enfermedad de la sustancia blanca evanescente que se confirmó en el estudio genético al encontrar 2 mutaciones consideradas patogénicas, en el gen EIF2B5, una de ellas no descrita previamente. La hemiparesia debe incluirse entre las manifestaciones clínicas de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente. El diagnóstico precoz puede ayudar a evitar infecciones y traumatismos, así como a realizar un adecuado consejo genético a las familias. Nuestro caso aporta además la identificación de una nueva mutación en el gen EIF2B5 (p.Gly132Ala en la posición 395), no descrita previamente, cuyas características sugieren que es patogénica con elevada probabilidad, por lo que estimamos que debería ser considerada entre las mutaciones del complejo EIF2B responsables de la enfermedad.