Evaluation of ApaI and FokI polymorphism of VDR gene and functional characterization in patients with fibromyalgia

• Published in: Fisioterapia em movimento Vol. 35
• Main Authors: Santos, Stheace Kelly Fernandes Szezerbaty, Fernandes, Karen Barros Parron, Zicarelli, Carlos Alexandre Martins, Santana, André Vinicius, Perrucini, Priscila Daniele de Oliveira, Poli-Frederico, Regina Célia
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Pontifícia Universidade Católica do Paraná 2022
• Subjects: ORTHOPEDICS; REHABILITATION; Pain; Receptor de vitamina D; Vitamin D receptor; Dor; Fibromyalgia; Fibromialgia; Polimorfismo; Polymorphism
• ISSN: 1980-5918; 1980-5918
• DOI: 10.1590/fm.2022.35122

Abstract Introduction: Fibromyalgia (FM) is a syndrome of unknown origin characterized by several symptoms, and although its pathogenesis has not been completely elucidated, it seems to be related to inflammatory path-ways and neurochemical changes in the brain. Objective: To evaluate the association between BsmI, ApaI and FokI polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR) gene, their polymorphisms, and clinical variables in women with and without FM. Methods: This is a case-control study composed of a group of 53 women with FM and another with 40 women without the disease. The McGill Pain Questionnaire, Fibromyalgia Impact Questionnaire, Pain Visual Analogue Scale and the sit-up test were applied. Real-time PCR was performed to analyze the ApaI and FokI polymorphism. Results: There was a statistical association between race, comorbidity and FM, where 78.4% of the individuals were white and had FM (p < 0.002) and 96.1% had some comorbidity (p < 0.001). Seventy-six point five percent (76.5%) of patients with FM underperformed in the sit-up test (p < 0.001). There was also an association between the genotypic and allele frequencies of the VDR and FM gene Apal and FokI polymorphisms (p < 0.001). In the VDR gene ApaI polymorphism, the CC genotype exhibited a higher frequency in women with FM, the C allele for the Apal polymorphism was 3.33 times more likely, and the FokI polymorphism was 10.9 times more likely to develop FM (p < 0,0001). Conclusion: Women with C allele for ApaI polymorphism are 3.33 times more likely to have FM (95%CI = 1.58-7.02; p = 0.0024), and in FokI polymorphism, the prevalence of T allele is 10.9 times greater (95% CI = 4.76-25.38; p < 0.0001). No significant associations were found in relation to BsmI polymorphism and frequency alleles (p = 0.062 and p = 0.078, respectively). Resumo Introdução: A fibromialgia (FM) é uma síndrome de origem desconhecida caracterizada por diversos sintomas, e embora sua patogênese não tenha sido completamente elucidada, parece estar relacionada às vias inflamatórias e alterações neuroquímicas no cérebro. Objetivo: Avaliar a associação entre os polimorfismos BsmI, ApaI e FokI do gene do receptor da vitamina D (VDR), seus polimorfismos e variáveis clínicas em mulheres com e sem FM. Métodos: Trata-se de um estudo caso-controle composto por um grupo de 53 mulheres com FM e outro com 40 mulheres sem a doença. Foram aplicados o Questionário de Dor de McGill, Questionário de Impacto da Fibromialgia, Escala Visual Analógica da Dor e o teste de sentar. A PCR em tempo real foi realizada para analisar o polimorfismo ApaI e FokI. Resultados: Houve associação estatística entre raça, comorbidade e FM, onde 78,4% dos indivíduos eram brancos e apresentavam FM (p < 0,002) e 96,1% tinham alguma comorbidade (p < 0,001). Setenta e seis vírgula cinco por cento (76,5%) dos pacientes com FM tiveram desempenho inferior no teste de abdominais (p < 0,001). Também houve associação entre as frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos Apal e FokI do gene VDR e FM (p < 0,001). No polimorfismo ApaI do gene VDR, o genótipo CC apresentou maior frequência em mulheres com FM, o alelo C para o polimorfismo Apal foi 3,33 vezes mais provável, e o polimorfismo FokI teve 10,9 vezes mais chance de desenvolver FM (p < 0,0001). Conclusão: Mulheres com alelo C para polimorfismo ApaI têm 3,33 vezes mais chance de ter FM (IC 95% = 1,58-7,02; p = 0,0024), e no polimorfismo FokI, a prevalência do alelo T é 10,9 vezes maior (IC 95% = 4,76-25,38; p < 0,0001). Não foram encontradas associações significativas em relação ao polimorfismo BsmI e alelos de frequência (p = 0,062 e p = 0,078, respectivamente).