Elektive Stammzelltransplantation bei septischer Granulomatose

• Published in: Monatsschrift Kinderheilkunde Vol. 164; no. 3; pp. 237 - 240
• Main Authors: Dedieu, C., Röhmel, J., Kölsch, U., Roesler, J., Bassir, C., Rösen-Wolff, A., Unterwalder, N., Meisel, C., Kühl, J.-S., von Bernuth, H.
• Format: Journal Article
• Language: German
• Published: Berlin/Heidelberg Springer Berlin Heidelberg 01.03.2016
• Subjects: Child and Adolescent Psychiatry; Family Medicine; General Practice; Kasuistiken; Medicine; Medicine & Public Health; Pediatric Surgery; Pediatrics; Reaktive Sauerstoffmetaboliten; Fever of unknown origin; Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate; Immunodeficiency; Fieber unklarer Ursache; Nicotinamidadenindinukleotidphosphat; Reactive oxygen metabolites; Lymphadenitis; Immundefizienz
• ISSN: 0026-9298; 1433-0474
• DOI: 10.1007/s00112-015-3449-x

Zusammenfassung Hintergrund Die septische Granulomatose („chronic granulomatous disease“, CGD) ist ein angeborener Immundefekt mit rezidivierenden Infektionen sowie erhöhtem Risiko für Autoimmunerkrankungen und Autoinflammation. Die Prognose der Erkrankung wurde maßgeblich durch eine frühe Diagnose und die frühe Stammzelltransplantation verbessert. Kasuistik Beschrieben wird der Fall eines 11 Monate alten Jungen, der bei rezidiverem Fieber mit unklarem Fokus und Hepatosplenomegalie aufgenommen wurde. Er ist das erste Kind eines deutschen unverwandten Paares. Fieber trat erstmalig im 4. Lebensmonat auf und rezidivierte im 5, 8. und 11. Lebensmonat. Der wegweisende Befund einer massiven Lymphknotenschwellung führte zur Verdachtsdiagnose einer infektiösen Lymphadenitis auf Grundlage einer Phagozytenfunktionsstörung. Die Diagnose einer CGD wurde funktionell und molekular gesichert. Wir behandelten das Kind initial mit i.v.-verabreichtem Antibiotikum über 6 Wochen und empfahlen die Durchführung einer „Reduced-intensity“-Stammzelltransplantation, die im Alter von 14 Monaten erfolgreich und komplikationslos erfolgte. Schlussfolgerung Die elektive Stammzelltransplantation ist die einzige kurative Therapie der CGD und sollte daher allen Patienten mit einem 10/10 HLA-passenden Spender dringend empfohlen werden.