Diagnostic difficulty in a patient with recurrent attacks of acute polyneuropathy: Acute intermittent porphyria

• Published in: Cukurova Medical Journal Vol. 46; no. 4; pp. 1719 - 1724
• Main Authors: TEKİN, Selma, KARAGÜLMEZ, Ahmet Mağrur, ERDOĞAN, Çağdaş, DEĞİRMENCİ, Eylem, TOKGÜN, Onur
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi 30.12.2021; Cukurova University
• Subjects: acute intermittent porphyria; acute polyneuropathy; akut intermittant porfiria; akut polinöropati; motor aksonal polinöropati; motor axonal polyneuropathy; porfiria; porphyria; Tıp; Türkiye; Adana; Porphyria; acute intermittent porphyria; acute polyneuropathy; aksonal motor polinöropati; akut intermitant porfiri; akut polinöropati; motor axonal polyneuropathy; Porfiri
• ISSN: 2602-3032; 2602-3040
• DOI: 10.17826/cumj.982619

Acute intermittent porphyria is one of the most common porphyria subtypes. There is a critical need to diagnose porphyria, given its multisystem nature and the poor prognosis associated with incurable cases. Here we present the case of a 27-year-old female patient who had severe abdominal pain and who was operated on due to ileus with tetraparesis that manifested following an operation. The patient had muscle weakness in four limbs and symptoms of sympathetic hyperactivity and electrolyte imbalance. Moreover, neurophysiological studies supported acute axonal polyneuropathy. Owing to the neurological symptoms, electrophysiological studies, metabolic disorders, and the severe abdominal pain noted, porphyria was suspected. Porphobilinogen and ALA levels increased in the 24-hour urine test, and the patient was diagnosed with acute intermittent porphyria. In patients who have unexplained recurrent abdominal pain with additional autonomic dysfunction, neurological and / or psychiatric findings, porphyria, a rare disease, should come to mind. Akut intermittant porfiri, porfirinin en yaygın alt tiplerinden biridir. Multisistemik bir hastalık olması ve tedavi edilemeyen olgularda prognozun kötü olması nedeniyle tanı koymak çok önemlidir. Burada şiddetli karın ağrısı ile acil servise başvuran ve ileus ön tanısıyla opere edilen, operasyon sonrası tetraparezi gelişen 27 yaşında bayan hasta sunulacaktır. Hastanın dört ekstremitesinde kas güçsüzlüğü, sempatik hiperaktivite bulguları ve elektrolit dengesizliği vardı. Yapılan elektrofizyolojik çalışmalar akut aksonal polinöropatiyi destekledi. Hastanın nörolojik semptomları, elde edilen elektrofizyolojik bulguları, metabolik bozukluklar ile birlikte şiddetli karın ağrısı olan hastada porfiriden şüphelenildi. Bakılan 24 saatlik idrar testinde porfobilinojen ve ALA düzeylerinin yükseldiği gösterilen hastaya akut intermittant porfiri tanısı konuldu. Açıklanamayan tekrarlayan karın ağrısı, otonom disfonksiyon, nörolojik ve/veya psikiyatrik bulguları olan hastalarda, nadir görülen bir hastalık olan porfiri akla gelmelidir.