Síndrome suprarrenogenital congénito virilizante con mutación de novo I172N: estudio de un nuevo caso

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 72; no. 1; pp. 72 - 78
• Main Authors: Díez López, I, Rodríguez Estévez, A, González Molina, E, Martínez Ayucar, M, Rodríguez Pérez, B, Ezquieta Zubicaray, B
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Barcelona Elsevier Espana 2010; Elsevier Doyma; Doyma; Asociación Española de Pediatría
• Subjects: Congenital adrenal hyperplasia; CYP21A2; Hiperplasia suprarrenal; Mutación de novo I172N; Novo mutations; Pediatrics; Hiperplasia suprarrenal; Novo mutations; Congenital adrenal hyperplasia; CYP21A2; Mutación de novo I172N; Corticosuprarrenal patología; Adrenogenital sindrome; Hiperadrenocorticismo; Enzimopatía; Virilizante; Genética; Hiperplasia suprarrenal congénita síndrome; De novo; Estudio caso; Aparato genital hembra patología; Congénito; Endocrinopatía; Mutación; Suprarrenal patología; Enfermedad congénita
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.08.006

Resumen La forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa (21-OHD) se debe a mutaciones del gen CYP21A2 . La gran mayoría de los alelos deficientes muestran mutaciones que preexisten en un seudogen homólogo y localizado en tandem: CYP21A1 . Los alelos se heredan de los padres portadores, y las mutaciones de novo en el transcurso de la gametogénesis o en el desarrollo fetal son excepcionales. Este artículo describe a una paciente afectada de 21-OHD clásico que presentó en su alelo materno la mutación de novo I172N en heterocigosis compuesta con la mutación grave R356W heredada del padre. La madre de la paciente resultó negativa en el estudio de mutaciones del gen CYP21A2 . El estudio complementario de marcadores indirectos tipo microsatélite confirmó una segregación correcta de los alelos parentales. La mutación I172N (en heterocigosis compuesta con mutación nula) da lugar a un fenotipo muy característico neonatal virilizante que no asocia crisis de pérdida salina.