Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente

• Published in: Revista chilena de obstetricia y ginecología Vol. 87; no. 2; pp. 97 - 103
• Main Authors: Viñals, Fernando, Selman, Eliana, Guajardo, Hugo, Koenig, Katrin, Quiroz, Gabriel, Hormazábal, Lorena, Zambrano, Belkys, Saint-Jean, Constanza, Díaz, Linder, Vergara, Paula
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 01.04.2022; Permanyer
• Subjects: Diagnóstico prenatal. QF-PCR. Aneuploidía. Anomalías congénitas; OBSTETRICS & GYNECOLOGY; Diagnóstico prenatal; Prenatal diagnosis; Congenital anomalies; Aneuploidía; Aneuploidy; Anomalías congénitas; QF-PCR
• ISSN: 0717-7526; 0717-7526
• DOI: 10.24875/RECHOG.22000017

Resumen Objetivo: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. Método: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, ecográficos y de laboratorio, y se efectuó un seguimiento de quienes se realizaron además cariograma y su resultado fue normal. Resultados: Se realizaron 213 procedimientos invasivos genéticos prenatales, siendo 72 para detección rápida de aneuploidía mediante QF-PCR. El promedio de edad de las madres con QF-PCR fue de 37 años y 48 pacientes (67%) tenían menos de 15 semanas de gestación. La QF-PCR demostró aneuploidía de los cromosomas 18, 13 y de triploidía en 21 de 49 casos informados como anormales. De los 22 casos sin sugerencia de alteración, 17 accedieron a proseguir el estudio con cariotipo, que resultó anormal en 6 casos. Hubo 4 casos de discordancia entre la QF-PCR y el cariotipo, que pudo afectar el manejo clínico de la gestación. En 25/72 casos (34,7%) la aneuploidía era letal. Conclusiones: Considerando la necesidad de tener un diagnóstico rápido, pero también completo y que permita un consejo genético apropiado, debería integrarse la QF-PCR a un protocolo de diagnóstico que considere variables clínicas y ecográficas.