Síndrome de hiper-IgM con afectación hepática temprana

• Published in: Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Pueblo, Mexico : 1993) Vol. 69; no. 4; pp. 214 - 219
• Main Authors: Coronado Hernández, Kareli Guadalupe, Campos Téllez, Héctor Hugo, Macías Robles, Ana Paola, Cortés Grimaldo, Rosa María, Estrada García, Carlos David, Barrios Díaz, Britza, Ramírez Nepomuceno, Adriana, Barreto Alcalá, Marlén, Esparza Amaya, David, Carvajal Alonso, Hilda Lilian, Berrón Ruiz, Laura
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia, A.C 19.04.2023
• Subjects: daño hepático; deficiencia de CD40L; error innato de la inmunidad; Síndrome de Hiper IgM
• ISSN: 0002-5151; 2448-9190
• DOI: 10.29262/ram.v69i4.1091

Introducción: El síndrome de hiper-IgM es un error innato de la inmunidad, caracterizado por un defecto en el cambio de isotipo de inmunoglobulina, con valores disminuidos de IgG, IgA e IgE, y concentraciones normales o elevadas de IgM. Predispone a procesos infecciosos en el sistema respiratorio y aparato gastrointestinal, además de enfermedades autoinmunes y neoplasias. Reporte de caso: Paciente pediátrico de género masculino, de 5 años y 7 meses de edad, con antecedente de dos cuadros de neumonía (uno de estos grave) y diarrea crónica desde los 2 años. Neutropenia moderada persistente, disminución de la concentración de IgG y elevación de IgM. La citometría de flujo confirmó la ausencia de CD40L. Durante la evolución clínica tuvo afectación hepática temprana. Conclusión: El síndrome de hiper-IgM predispone a daño hepático, por lo que se requiere la evaluación completa y el diagnóstico oportuno. El tratamiento antiinfeccioso activo y el control de la respuesta inflamatoria son factores decisivos para establecer el tratamiento del daño hepático.   Introduction:Hyper-IgM syndrome is an inborn error of immunity characterized by a defect in immunoglobulin isotype switching, leading to decreased levels of IgG, IgA, and IgE, with normal or elevated IgM concentrations. It predisposes individuals to infectious processes in the respiratory and gastrointestinal systems, as well as autoimmune diseases and neoplasms. Case Report:A 5-year-7-month-old male pediatric patient with a history of two episodes of pneumonia (one severe) and chronic diarrhea since the age of two. He presented with persistent moderate neutropenia, decreased IgG levels, and elevated IgM. Flow cytometry confirmed the absence of CD40L. During clinical progression, early liver involvement was observed. Conclusion:Hyper-IgM syndrome predisposes patients to liver damage, making comprehensive evaluation and early diagnosis essential. Active anti-infectious treatment and control of the inflammatory response are key factors in managing liver damage in these patients.