Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR

Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú d...

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Published inRevista peruana de medicina experimental y salud pública Vol. 34; no. 1; pp. 62 - 69
Main Authors Aquino, Ruth, Protzel, Ana, Rivera, Juan, Abarca, Hugo, Dueñas, Milagros, Nestarez, Cecilia, Purizaga, Nestor, Diringer, Benoit
Format Journal Article
LanguageEnglish
Portuguese
Spanish
Published Instituto Nacional de Salud 01.01.2017
Subjects
HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES
HEALTH POLICY & SERVICES
MEDICAL ETHICS
MEDICAL INFORMATICS
MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY
MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
MEDICINE, LEGAL
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL
PRIMARY HEALTH CARE
Diagnóstico
Cystic Fibrosis
Fibrosis quística
Perú
Mutation
Diagnosis
Mutación
Peru
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Abstract Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y el Instituto Nacional de Salud del Niño, ambos ubicados en Lima, Perú. Se recogieron muestras de sangre de 36 pacientes con FQ y se utilizó la técnica de ARMS-PCR para determinar la presencia de tales mutaciones. Resultados. Se incluyó al 73,5% de los pacientes con diagnóstico conocido de FQ en el país al momento en que se realizó el estudio. El diagnóstico por ARMS-PCR permitió identificar las mutaciones en 30,6% de los alelos de los pacientes con FQ, el 64,9% de los alelos mutados no fue identificado. Las mutaciones encontradas fueron p.Phe508del (22,2%), p.Gly542* (6,9%) y p.Arg1162* (1,4%). Conclusiones. Existe una variabilidad significativa de las mutaciones presentes en nuestra población de estudio en comparación con lo reportado en otros países de Latinoamérica, tanto en la frecuencia como en el tipo. Es necesario realizar estudios que usen la tecnología de secuenciación completa del gen CFTR para identificar otras mutaciones presentes en nuestra población.
AbstractList Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y el Instituto Nacional de Salud del Niño, ambos ubicados en Lima, Perú. Se recogieron muestras de sangre de 36 pacientes con FQ y se utilizó la técnica de ARMS-PCR para determinar la presencia de tales mutaciones. Resultados. Se incluyó al 73,5% de los pacientes con diagnóstico conocido de FQ en el país al momento en que se realizó el estudio. El diagnóstico por ARMS-PCR permitió identificar las mutaciones en 30,6% de los alelos de los pacientes con FQ, el 64,9% de los alelos mutados no fue identificado. Las mutaciones encontradas fueron p.Phe508del (22,2%), p.Gly542* (6,9%) y p.Arg1162* (1,4%). Conclusiones. Existe una variabilidad significativa de las mutaciones presentes en nuestra población de estudio en comparación con lo reportado en otros países de Latinoamérica, tanto en la frecuencia como en el tipo. Es necesario realizar estudios que usen la tecnología de secuenciación completa del gen CFTR para identificar otras mutaciones presentes en nuestra población.
Author Aquino, Ruth
Dueñas, Milagros
Protzel, Ana
Abarca, Hugo
Nestarez, Cecilia
Rivera, Juan
Diringer, Benoit
Purizaga, Nestor
AuthorAffiliation Asociación de Padres de Niños con Fibrosis Quística
Universidad Nacional de Tumbes
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Instituto Nacional de Salud del Niño
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DocumentTitleAlternate Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique
EISSN 1726-4642
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PublicationDecade 2010
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