Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR

• Published in: Revista peruana de medicina experimental y salud pública Vol. 34; no. 1; pp. 62 - 69
• Main Authors: Aquino, Ruth, Protzel, Ana, Rivera, Juan, Abarca, Hugo, Dueñas, Milagros, Nestarez, Cecilia, Purizaga, Nestor, Diringer, Benoit
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese; Spanish
• Published: Instituto Nacional de Salud 01.01.2017
• Subjects: HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES; HEALTH POLICY & SERVICES; MEDICAL ETHICS; MEDICAL INFORMATICS; MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY; MEDICINE, GENERAL & INTERNAL; MEDICINE, LEGAL; MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL; PRIMARY HEALTH CARE; Diagnóstico; Cystic Fibrosis; Fibrosis quística; Perú; Mutation; Diagnosis; Mutación; Peru
• ISSN: 1726-4634; 1726-4642
• DOI: 10.17843/rpmesp.2017.341.2767

Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y el Instituto Nacional de Salud del Niño, ambos ubicados en Lima, Perú. Se recogieron muestras de sangre de 36 pacientes con FQ y se utilizó la técnica de ARMS-PCR para determinar la presencia de tales mutaciones. Resultados. Se incluyó al 73,5% de los pacientes con diagnóstico conocido de FQ en el país al momento en que se realizó el estudio. El diagnóstico por ARMS-PCR permitió identificar las mutaciones en 30,6% de los alelos de los pacientes con FQ, el 64,9% de los alelos mutados no fue identificado. Las mutaciones encontradas fueron p.Phe508del (22,2%), p.Gly542* (6,9%) y p.Arg1162* (1,4%). Conclusiones. Existe una variabilidad significativa de las mutaciones presentes en nuestra población de estudio en comparación con lo reportado en otros países de Latinoamérica, tanto en la frecuencia como en el tipo. Es necesario realizar estudios que usen la tecnología de secuenciación completa del gen CFTR para identificar otras mutaciones presentes en nuestra población.