Aspectos respiratórios da doença de Pompe: Relato de caso

• Published in: Revista portuguesa de pneumologia (English ed.) Vol. 14; no. 1; pp. 159 - 164
• Main Authors: Moura, Ewandro L.R, Jabuonski, Thiago A, Amado, Veronica M
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Elsevier España 2008
• Subjects: Doença de depósito de glicogénio tipo II; doença de Pompe; Glycogen storage disease type II; insuficiência respiratória; Internal Medicine; mechanical; miopatia; myopathy; Pompe disease; Pulmonary/Respiratory; respiratory failure; ventilation; ventilação mecânica; Pompe disease; doença de Pompe; Glycogen storage disease type II; myopathy; ventilation; miopatia; respiratory failure; mechanical; insuficiência respiratória; ventilação mecânica; Doença de depósito de glicogénio tipo II
• ISSN: 2173-5115; 2173-5115
• DOI: 10.1016/S2173-5115(09)70250-7

Resumo Relatamos o caso de doente feminina, 38 anos, com diagnóstico de doença de Pompe há oito anos. Há cinco anos vinha com queixas respiratórias, evoluindo com insuficiência respiratória crónica. Em uso de CPAP ( continuous positive airway pressure ) nocturno há um ano, apresentava agravamento clínico progressivo. Veio encaminhada ao Hospital Universitário de Brasília, com descompensação respiratória e cor pulmonale . Iniciou-se ventilação não invasiva com dois níveis de pressões (VNI) e realizou-se polissonografia, que demonstrou a necessidade do ajuste de frequência respiratória associada aos ajustes das pressões para adequação da ventilação durante o sono. Evoluiu com melhora importante após uso da VNI