Syndrome de Sjögren-Larsson en rapport avec une nouvelle mutation chez un enfant marocain

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 15; no. 11; pp. 1648 - 1651
• Main Authors: Rafai, M.A., Boulaajaj, F.Z., Seito, A., Suga, Y., Slassi, I., Fadel, H.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.11.2008; Elsevier
• Subjects: Dermatologie; Divers; exon2 du gène FALDH; Generalites; Maladies cutanées héréditaires. Maladies cutanées congénitales. Angiomes de la peau, des muqueuses et des parties molles; Sante publique. Hygiene-medecine du travail; Santé publique. Hygiène; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; substitution G109A; Syndrome de Sjögren-Larsson; Maroc; France; Europe; Afrique; exon2 du gène FALDH; substitution G109A; Syndrome de Sjögren-Larsson; Pédiatrie; Maladie métabolique; Rapport; Syndrome de Sjôgren-Larsson; Déterminisme génétique; Pathologie du système nerveux; Génétique; Maladie héréditaire; Homme; Substitution; Enfant; Santé publique; Syndrome de Sjögren et Larsson; Pathologie de la peau; Gène; Mutation; Maladie dégénérative; Pathologie de l'oeil
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2008.07.022

Le syndrome de Sjögren-Larsson est une affection neurocutanée héréditaire très rare, en rapport avec un déficit en une enzyme microsomale, la FALDH. Les auteurs rapportent un cas de syndrome de Sjögren-Larsson typique chez une fillette marocaine de 7 ans associant la triade classique (ichtyose congénitale, retard mental, paraparésie spastique) et une épilepsie. L’étude génétique a révélé une nouvelle mutation de type substitution (G109A), à l’état homozygote sur l’exon 2 du gène de la FALDH au niveau du chromosome 17. Sjögren-Larsson syndrome is a very rare inherited neurocutaneous disorder caused by a deficiency of microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). The authors report a case of typical Sjögren-Larsson syndrome in a 7-year-old Moroccan child who presented with classical symptoms (congenital ichthyosis, mental retardation, and spastic paraparesis) and epilepsy. The genetic study revealed a new mutation in the FALDH gene mapped to chromosome 17, consisting in a G109A substitution in exon 2.