Muir-Torre-Syndrom mit bisher nicht beschriebener Frameshift-Mutation im MSH2-Gen

Zusammenfassung Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine seltene phänotypische Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC, Lynch-Syndrom), bei der die Patienten neben viszeralen Karzinomen auch Hauttumore entwickeln. Charakteristisch sind dabei multiple Keratoakanthome, Basalz...

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Published inHautarzt Vol. 64; no. 4; pp. 290 - 294
Main Authors Gilly, B., Unholzer, A., Strobl-Wildemann, G., Haas, C., Starz, H., Welzel, J.
Format Journal Article
LanguageGerman
Published Berlin/Heidelberg Springer-Verlag 01.04.2013
Subjects
Allergology
Dermatology
Immunology
Kasuistiken
Medicine
Medicine & Public Health
Proctology
Lynch snydrome
HNPCC
Sebaceoma
Talgdrüsenkarzinom
Lynch-Syndrom
Mutation
Sebazeom
Sebaceous carcinoma
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Summary:Zusammenfassung Das Muir-Torre-Syndrom (MTS) ist eine seltene phänotypische Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC, Lynch-Syndrom), bei der die Patienten neben viszeralen Karzinomen auch Hauttumore entwickeln. Charakteristisch sind dabei multiple Keratoakanthome, Basalzellkarzinome mit Talgdrüsendifferenzierung sowie die als Markerläsionen geltenden multiplen benignen und malignen Talgdrüsentumoren wie das Talgdrüsenadenom, das Talgdrüsenepitheliom (Synonym Sebazeom) und das Talgdrüsenkarzinom. Insbesondere zystische Talgdrüsentumoren sind typisch für das MTS. Die kutanen und viszeralen Tumoren manifestieren sich bei genetisch prädisponierten Personen erstmals im Alter von durchschnittlich 53 Jahren. Wir stellen einen interessanten Fall eines 65-jährigen Patienten vor, bei dem molekulargenetische Untersuchungen eine neue Mutation im MSH2 -Gen zeigten, die zu einer Leserasterverschiebung innerhalb des Gens führte. Hierbei handelt es sich um eine Keimbahnmutation.
ISSN:0017-8470
1432-1173
DOI:10.1007/s00105-012-2503-z