Síndrome hemofagocítico: expresión de diversas entidades nosológicas

• Published in: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 71; no. 2; pp. 110 - 116
• Main Authors: Dapena Díaz, J.L, Díaz de Heredia Rubio, C, Bastida Vila, P, Llort Sales, A, Elorza Álvarez, I, Olivé Oliveras, T, Sánchez de Toledo Codina, J
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Barcelona Elsevier Espana 2009; Elsevier Doyma
• Subjects: Haemophagocytic lymphohistiocytosis; Haemophagocytosis; Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar; Macrophage activation syndrome; Pediatrics; Síndrome de activación macrofágica; Síndrome hemofagocítico; Haemophagocytic lymphohistiocytosis; Síndrome de activación macrofágica; Síndrome hemofagocítico; Haemophagocytosis; Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar; Macrophage activation syndrome; Patogenia; Inmunopatología; Linfohistiocitosis hemofagocitica; Hemopatía; Hemofagocitosis síndrome; Etiología; Histiocitosis
• ISSN: 1695-4033; 1695-9531
• DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.04.008

Resumen Introducción El síndrome hemofagocítico (SH) se caracteriza por una activación y proliferación incontrolada de histiocitos y linfocitos T, que produce un estado de hipercitocinemia. Hay 2 formas: primaria y secundaria. Objetivo Análisis de los pacientes diagnosticados de SH según los criterios diagnósticos de los protocolos HLH ( hemophagocytic lymphohistiocytosis ‘linfohistiocitosis hemofagocítica’)-94 y HLH-2004. Pacientes y métodos Se revisó de forma retrospectiva la historia clínica de los pacientes diagnosticados de SH, se analizaron los criterios diagnósticos, la forma de presentación, la etiología, el tratamiento administrado y el curso evolutivo. Resultados Se diagnosticó a 22 pacientes: 6 con formas familiares, 11 con formas asociadas a infección, 3 con formas asociadas a neoplasia y 2 con síndromes de activación macrofágica (estos pacientes con artritis idiopática juvenil y enfermedad de Crohn [EC]). En el 83,3% de los casos de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (LHF) la edad al diagnóstico fue inferior al año de vida. En un paciente adolescente se diagnosticó una forma primaria de la enfermedad (mutación del gen MUNC13-4 ). Las manifestaciones clínicas fueron fiebre (100%), hepatoesplenomegalia (85%), adenopatías (31%), palidez (21%), exantema (14%) y alteraciones neurológicas (14%); los hallazgos de laboratorio fueron citopenia (100%), hipertrigliceridemia (93%), hiperferritinemia (86%), elevación de las enzimas hepáticas (78%) e hipofibrinogenemia (40%). Se encontró una reducción de actividad de los linfocitos citolíticos naturales en el 100% de los casos. Se observó hemofagocitosis en la médula ósea en 20 pacientes. En 2 pacientes se realizó una biopsia hepática y ganglionar que demostró hemofagocitosis. Evolución : de los 22 pacientes diagnosticados de SH, 10 pacientes recibieron tratamiento según los protocolos HLH-94 y HLH-2004: 6 con LHF, 3 con formas secundarias al virus de Epstein-Barr y uno a la EC. De éstos, 6 pacientes recibieron un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), con evolución favorable en 2 de los casos con LHF. Los otros 12 pacientes con formas secundarias recibieron tratamiento etiológico, con buena evolución en el 83,3%. Conclusiones Las formas familiares de SH se diagnostican generalmente antes de los 2 años de edad, aunque se presentan formas primarias en edades más avanzadas. El tratamiento quimioterapéutico e inmunosupresor y el TPH constituyen la base del tratamiento de las formas familiares. Las formas secundarias deben recibir tratamiento etiológico y, si la evolución no es favorable, tratamiento quimioterapéutico e inmunosupresor.