Tropheryma whipplei et maladie de Whipple : résultats de la recherche par polymerase chain reaction (PCR) dans les échantillons à visée diagnostique

• Published in: La revue de medecine interne Vol. 29; no. 11; pp. 861 - 867
• Main Authors: Le Scanff, J., Gaultier, J.B., Vital Durand, D., Durieu, I., Celard, M., Benito, Y., Vandenesch, F., Rousset, H.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.11.2008; Elsevier
• Subjects: Autres maladies. Sémiologie; Diagnosis; Diagnostic; Estomac. Duodénum. Intestin grêle. Côlon. Rectum. Anus; Gastroenterologie. Foie. Pancreas. Abdomen; Generalites; Maladie de Whipple; Polymerase chain reaction; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Whipple disease; Polymerase chain reaction; Diagnostic; Diagnosis; Maladie de Whipple; Whipple disease; Pathologie de l'intestin; Bactériose; Pathologie de l'appareil digestif; Biologie moléculaire; Echantillon; Infection; Lipodystrophie intestinale; Malabsorption intestinale; Détection; Faux positif; Réaction chaîne polymérase; Résultat
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2008.02.020

La PCR à la recherche de Tropheryma whipplei (Tw) est utile pour le diagnostic de maladie de Whipple (MW). Nous rapportons les caractéristiques cliniques, évolutives et le diagnostic retenu chez les patients dont la PCR Tw était positive. Étude rétrospective de l’ensemble des PCR Tw réalisé depuis dix ans dans un unique laboratoire de microbiologie. Vingt-cinq PCR Tw étaient positives sur 200 réalisées. Le diagnostic n’a pas été confirmé dans six cas. Un patient a été perdu de vue, 18 patients présentaient une MW certaine. Parmi ces 18 malades, 14 avaient une symptomatologie polyviscérale, trois une endocardite infectieuse à hémocultures négatives et un une forme neurologique isolée. Dix patients présentaient une fièvre, sept un amaigrissement significatif. Quatre patients présentaient des signes cutanés, 12 des signes articulaires, six seulement avaient des signes digestifs. Il existait une symptomatologie neurologique dans cinq cas, pulmonaire dans quatre cas, cardiaque dans six cas et ophtalmologique dans deux cas. Quatre patients avaient une anémie et 14 un syndrome inflammatoire. La valeur prédictive positive pour le diagnostic de MW de la PCR était de 75 %. Treize patients ont eu une évolution favorable sous traitement, trois ont récidivé, deux avec atteinte cardiaque sont décédés. La MW est souvent évoquée dans la pratique de l’interniste et doit être un diagnostic de certitude. La PCR Tw sur divers milieux est un appoint considérable au diagnostic mais doit être confrontée aux données histologiques et immunohistochimiques. PCR can be used to detect T. whipplei (Tw) in samples from variable tissue types and body fluids. We report clinical, evolutive characteristics and final diagnosis in patients with positive Tw PCR assay. Retrospective study of Tw PCR realized since 10 years in a microbiology laboratory. Twenty-five Tw PCR assays were positive among 200 realized. Diagnosis was not confirmed in six cases. One patient was missing for follow up. Eighteen patients presented with Whipple's disease. Among these 18 patients, 14 had a classic Whipple's disease, three patients presented an endocarditis and one patient isolated neurological manifestations. Ten patients presented fever, seven a weight loss and 12 joint involvement. Four patients presented cutaneous manifestations, only six had gastrointestinal symptoms. Neurological involvement was reported in five cases, pulmonary symptoms in four cases, cardiac involvement in six cases and ocular signs in two cases. Anemia was reported in four patients and elevated levels of acute-phase reactants in 14 cases. Positive predictive value of Tw PCR for Whipple's disease diagnosis was 75%. Thirteen patients had a good evolution with antibiotics. Three patients presented recurrence and two cases with cardiovascular involvement died. Whipple's disease is rare but often mentioned in internist experience. The diagnosis should be every time confirmed. Tw PCR assay is an important diagnostic tool but is not sufficient to establish the diagnosis and must be interpreted with histopathology and immunohistochemical testing results.