Quimerismo hemático en gemelos dicigóticos concebidos por fertilización in vitro

Resumen Presentamos 2 gemelos (niño y niña) concebidos tras fertilización in vitro (FIV). A los 8 años se efectuó cariotipo en sangre a la niña por clitoromegalia. Se detectaron 2 líneas diferentes: 46,XX (53%) y 46,XY (47%). Los estudios de FISH confirmaron la presencia del gen SRY en las células 4...

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Published inAnales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 79; no. 4; pp. 248 - 252
Main Authors Martos-Moreno, G.Á, Campos, C, Flores, R, Yturriaga, R, Pérez-Jurado, L.A, Argente, J
Format Journal Article
LanguageSpanish
Published Elsevier Espana 01.10.2013
Subjects
Cariotipo
Chimerism
Dizygotic twins
Gemelos dicigotos
Karyotype
Pediatrics
Quimerismo
Chimerism
Dizygotic twins
Quimerismo
Gemelos dicigotos
Cariotipo
Karyotype
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Summary:Resumen Presentamos 2 gemelos (niño y niña) concebidos tras fertilización in vitro (FIV). A los 8 años se efectuó cariotipo en sangre a la niña por clitoromegalia. Se detectaron 2 líneas diferentes: 46,XX (53%) y 46,XY (47%). Los estudios de FISH confirmaron la presencia del gen SRY en las células 46,XY. El cariotipo en sangre en el niño mostró, asimismo, 2 líneas diferentes: 46,XY (58%) y 46,XX (42%) con SRY presente en las células 46,XY. El análisis de microsatélites de ADN sanguíneo reveló contribución tetraalélica de algunos loci autosómicos con proporción similar de alelos maternos y paternos, y dosis cromosómica X/Y sugerente de proporción idéntica de células sanguíneas nucleoladas quiméricas. La realización de FISH con sondas X/Y en mucosa bucal evidenció que todas las células de la niña eran 46,XX y, 46,XY, las del niño. El cariotipo gonadal fue 46,XX sin presencia de SRY . El quimerismo 46,XX/46,XY estaba limitado a las células hemáticas.
ISSN:1695-4033
1695-9531
DOI:10.1016/j.anpedi.2013.04.005