Quimerismo hemático en gemelos dicigóticos concebidos por fertilización in vitro
Resumen Presentamos 2 gemelos (niño y niña) concebidos tras fertilización in vitro (FIV). A los 8 años se efectuó cariotipo en sangre a la niña por clitoromegalia. Se detectaron 2 líneas diferentes: 46,XX (53%) y 46,XY (47%). Los estudios de FISH confirmaron la presencia del gen SRY en las células 4...
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Published in | Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003) Vol. 79; no. 4; pp. 248 - 252 |
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Main Authors | , , , , , |
Format | Journal Article |
Language | Spanish |
Published |
Elsevier Espana
01.10.2013
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Subjects | |
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Summary: | Resumen Presentamos 2 gemelos (niño y niña) concebidos tras fertilización in vitro (FIV). A los 8 años se efectuó cariotipo en sangre a la niña por clitoromegalia. Se detectaron 2 líneas diferentes: 46,XX (53%) y 46,XY (47%). Los estudios de FISH confirmaron la presencia del gen SRY en las células 46,XY. El cariotipo en sangre en el niño mostró, asimismo, 2 líneas diferentes: 46,XY (58%) y 46,XX (42%) con SRY presente en las células 46,XY. El análisis de microsatélites de ADN sanguíneo reveló contribución tetraalélica de algunos loci autosómicos con proporción similar de alelos maternos y paternos, y dosis cromosómica X/Y sugerente de proporción idéntica de células sanguíneas nucleoladas quiméricas. La realización de FISH con sondas X/Y en mucosa bucal evidenció que todas las células de la niña eran 46,XX y, 46,XY, las del niño. El cariotipo gonadal fue 46,XX sin presencia de SRY . El quimerismo 46,XX/46,XY estaba limitado a las células hemáticas. |
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ISSN: | 1695-4033 1695-9531 |
DOI: | 10.1016/j.anpedi.2013.04.005 |