Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas

• Published in: Acta Neurológica Colombiana Vol. 34; no. 3; pp. 175 - 183
• Main Authors: Tejada Moreno, Johanna, Carrizosa Moog, Jaime, Gomez Castillo, Christhian, Medina Malo, Carlos, Uscategui, Angelica, Guio, Laura, Cabrera Hemer, Dagoberto, Rojas, Winston, Cornejo Ochoa, William, Pineda Trujillo, Nicolás
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Asociación Colombiana de Neurología 01.01.2018
• Subjects: epilepsia; epilepsia generalizada; estudios de asociación genética; genes (DeCS); MEDICINE, GENERAL & INTERNAL; epilepsy; epilepsy, generalized; genes (DeCS); epilepsia; genes; genetic association studies (MeSH); estudios de asociación genética; epilepsia generalizada
• ISSN: 0120-8748; 2422-4022
• DOI: 10.22379/24224022209

INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: Se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: Se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P = 0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P = 0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: Estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño.