La enfermedad celíaca en familiares de primer grado

• Published in: Atención primaria Vol. 35; no. 4; pp. 198 - 203
• Main Authors: Vergara Hernández, J., Núñez Gómez de Tejada, M., Jiménez Castillo, R.M.
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier Espana 15.03.2005
• Subjects: Anticuerpos antiendomisio; Celiac disease; Cribado; Differential diagnosis; Endomysium antibodies; Enfermedad celíaca; Estudio defamiliares; Study of family members; Estudio defamiliares; Celiac disease; Endomysium antibodies; Anticuerpos antiendomisio; Differential diagnosis; Cribado; Study of family members; Enfermedad celíaca
• ISSN: 0212-6567; 1578-1275
• DOI: 10.1157/13072590

Investigar la presencia deenfermedad celíaca (EC) entre los familiaresde primer grado de pacientes celíacos, asícomo las posibles diferencias clínicas entrefamiliares diagnosticados y sus respectivoscasos índices. Estudio observacional, descriptivo, basado en una serie de casos. Centro de salud y hospital. Familiares de pacientes celíacosinscritos en la Asociación de Celíacos deAndalucía, residentes en Sevilla. Se entrevistó a lospacientes y sus familiares y secumplimentaron 2 cuestionarios. Elprimero, dirigido a celíacos, permitióregistrar datos de la enfermedad y elsegundo, datos de filiación, enfermedadesactuales, antecedentes personales yfamiliares de todos los participantes. Seefectuó una determinación de anticuerposantiendomisio IgA (AEM IgA)exclusivamente a los familiares. De 215 familias censadas,acudieron 56, computándose 239participantes. En los 56 pacientes, 1 porcada familia, la forma de presentación en elmomento del diagnóstico fue el síndrome dehipoabsorción. En 165 familiares estudiadosse observaron 11 casos con AEM IgApositivos y se confirmó la presencia deenfermedad celíaca en 5. De ellos, unoestaba asintomático, 3 presentaban formasatípicas de enfermedad celíaca y uno fuediagnosticado de dermatitis herpetiforme. La mayor frecuencia deenfermedad entre los familiares de primergrado, junto con su presentación clínicaasintomática o atípica, justifican la búsquedaactiva de casos. Se considera que losmédicos de atención primaria deberíaninterrogar a estos familiares para averiguar sise les ha realizado el cribado de laenfermedad. En su defecto, a los adultos seles solicitarían los anticuerpos referidos y losniños serían remitidos a sus pediatras paratal fin. To investigate the presence of celiac disease (CD) in close family members of celiac patients, and the possible clinical differences between family members diagnosed and their respective index cases. Descriptive, observational study based on a series of cases. Health centre and hospital. Family members of celiac patients registered with the Association of Celiacs of Andalusia, based in Sevilla. Patients and family members were interviewed and 2 questionnaires were filled in. The first, aimed at celiacs, recorded details of their disease and the second recorded personal details, current illnesses, personal history and the family members of all participants. IgA endomysium antibodies were determined only in family members. 56 of 215 families recorded took part, with 239 participants. Of the 56 patients, 1 per family, presentation at the moment of diagnosis was malabsorption syndrome. Of 165 family members studied, 11 cases with positive IgA endomysium antibodies were found and 5 actually with CD. One of these was asymptomatic, three presented with atypical forms of CD and another was diagnosed with herpetiform dermatitis. That CD was most commonly found among close family members, along with its asymptomatic or atypical clinical presentation, justifies the active search for cases. Primary care doctors should question family members as to whether they have been tested for the disease. If not, adults should be checked for the antibodies referred to and children should be referred to their paediatricians for this purpose.