Candidiasis mucocutánea crónica asociada con autoinmunidad y displasia ectodérmica. Informe de casos

• Published in: Revista alergia Mexico (Tecamachalco, Pueblo, Mexico : 1993) Vol. 68; no. 2; pp. 144 - 149
• Main Authors: García-Domínguez, Miguel, Pérez-Ávila, Hirad Felipe, Rojas-Maruri, César Mauricio, León-Lara, Ximena, Llausás-Magaña, Eduardo, García-Bueno, Carlos, Blancas-Galicia, Lizbeth
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia, A.C 22.08.2021
• Subjects: AIRE; APECED; Candidiasis mucocutánea crónica
• ISSN: 0002-5151; 2448-9190
• DOI: 10.29262/ram.v658i2.862

Introducción: La candidiasis mucocutánea crónica asociada a autoinmunidad y displasia ectodérmica es un error innato de la inmunidad, caracterizado por una triada clásica (candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) debido a la presencia de autoanticuerpos contra diferentes órganos endocrinos y no endocrinos; predomina en judíos y finlandeses. Reporte de caso: Mujer de 7 años de edad de ascendencia europea y consanguinidad positiva, con historia personal de infecciones respiratorias de repetición, candidiasis crónica, colitis pseudomembranosa y pancitopenia. Los hallazgos clínicos hicieron sospechar de un error innato de la inmunidad y el diagnóstico preciso de APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) se realizó al detectar una variante patogénica en el gen AIRE, a través de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Conclusión: Hoy en día, se tiene acceso a nuevas herramientas genéticas para establecer el diagnóstico temprano de los diferentes errores innatos de la inmunidad, así se puede ofrecer un tratamiento oportuno y un mejor pronóstico.