Encéphalopathie hyperammoniémique en Réanimation adulte : à propos de deux observations cliniques

• Published in: Médecine intensive réanimation Vol. 27; no. 6; pp. 558 - 562
• Main Authors: Braconnier, L., Simonnet, A.J., Houard, M., Benzidi, Y., Robriquet, L., Douillard, C., Jourdain, M.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Cachan Lavoisier 01.11.2018
• Subjects: Blood tests; Coma; Intensive care
• ISSN: 2496-6142; 2496-6142
• DOI: 10.3166/rea-2018-0073

L’hyperammoniémie est un trouble métabolique induit par un excès d’ammoniac plasmatique. La toxicité nerveuse de l’ammoniac peut entraîner une encéphalopathie d’aggravation rapide, avec risque de décès par oedème cérébral irréversible. En Réanimation adulte, lorsque l’hyperammoniémie n’est pas en lien avec une insuffisance hépatocellulaire aiguë, d’autres causes plus rares doivent être recherchées, incluant un déficit enzymatique du cycle de l’urée (urea cycle disorder [UCD]) de révélation tardive. C’est le bilan métabolique qui permettra de distinguer une hyperammoniémie primitive, par déficit enzymatique du cycle de l’urée, d’une hyperammoniémie secondaire. Nous rapportons les cas de deux patients pris en charge en Réanimation adulte pour encéphalopathie hyperammoniémique majeure révélatrice d’un déficit du cycle de l’urée dans un cas (acidurie argininosuccinique) et secondaire aux localisations hépatiques d’une tumeur dans l’autre cas. Nous souhaitons rappeler ici la démarche rigoureuse pour parvenir au diagnostic ainsi que la prise en charge thérapeutique spécifique de ces situations. We report the cases of 2 adult patients who were admitted in the intensive care unit for hyperammonemic coma. Metabolic blood tests revealed inborn urea cycle disorder in one case and a secondary hyperammonemic disorder in the other case. Urea cycle disorder may be diagnosed in the adulthood, and the late presentation does not exclude acute and life-threatening manifestations.